Niepłodność jest coraz częstszym problemem w dzisiejszych czasach, dlatego badania nad nią są kluczowe dla zidentyfikowania i zrozumienia przyczyn oraz opracowania skutecznych metod leczenia.
Nasze Laboratorium od początku istnienia współpracuje i realizuje badania dla Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA. Doświadczenie pozwoliło nam zgromadzić wiedzę, która umożliwia precyzyjne dopasowanie konkretnych badań do etapu diagnostyki oraz leczenia każdego spośród naszych pacjentów. Posiadamy wysokie standardy wynikające z międzynarodowych rekomendacji oraz praktyk.
Według rekomendacji ACOG wszystkie pary starające się o dziecko powinny zostać poinformowane o możliwości wykonania badań przesiewowych w kierunku najczęstszych chorób genetycznych. W zależności od pochodzenia w ofercie Laboratorium INVICTA znajdują się dwie wersje badania: CLARA Uniwersal dla par bez względu na pochodzenie etniczne oraz CLARA Optima dla par pochodzenia polskiego.
17-OH progesteron
Aldosteron w surowicy
Androstendion
Anty-Mullerian hormon (AMH)
B-podjednostka gonadotropiny kosmówkowej
Trójjodotyronina całkowita (T3)
Ttyroksyna całkowita (T4)
Siarczan dehydroepiandrosteronu (DHEAS)
Estradiol 17-beta (E2)
Wolny estriol (E3)
Hormon folikulotropowy (FSH) (L65)
Białko wiążące hormony płciowe (SHBG)
Hormon wzrostu (hGH)
Insulinopopdobny czynnik wzrostu – białko wiążące (IGF-BP3)
Insulina
Kortyzol w surowicy
Dobowe wydalanie kortyzolu z moczem
Leptyna (M62)
Hormon luteinizujący (LH)
Makroprolaktyna (BB-PRL)
Parathormon PTH
Progesteron (PRG)
Prolaktyna (PRL)
Testosteron (O41)
Testosteron wolny (O41)
Tyreoglobulina (O65)
Hormon tyreotropowy (TSH)
Wolne beta HCG
Trójjodotyronina wolna (FT3)
Tyroksyna wolna (FT4)
Badanie cytogenetyczne polegające na określeniu, czy pacjent ma prawidłową liczbę chromosomów oraz czy ich struktura jest prawidłowa.
Panel wybranych mutacji w genach związanych z podwyższonym ryzykiem chorób zakrzepowych powiązanych z występowaniem nawracających poronień samoistnych i patologii ciążowych oraz przedwczesnym wygasaniem czynności jajników i problemów z płodnością wynikających z mutacji w genie CFTR.
Badane mutacje w genach: F5, F2, CFTR, FMR1 i ANXA5
Panel badań genetycznych – niepłodność żeńska – ślina – badanie wysyłkowe
Panel badań genetycznych – niepłodność żeńska – krew
Badanie immunologicznych przyczyn niepłodności związane z obecnością konkretnych wariantów genów KIR i HLA- C u pacjentki.
Badanie polega na obiektywnej immunologicznej ocenie receptywności endometrium z wykorzystaniem istotnych markerów stanów zapalanego. Nieprawidłowy stan endometrium może w konsekwencji skutkować nawracającymi poronieniami lub niepowodzeniami implantacji zarodka.
Badanie polega na jakościowym i ilościowym określeniu składu flory bakteryjnej tkanki endometrialnej (zwanej mikrobiomem) oraz wpływu na receptywność endometrium.
Określenie mikrobiomu endometrium
Bezobjawowe nosicielstwo Chlamydia trachomatis zwiększa ryzyko wystąpienia ciąży pozamacicznej, niepłodności, niepowodzeń położniczych.
• Badanie ogólne nasienia SCA
• Badanie nasienia z oceną morfologii plemników SCA
• Posiew nasienia
• Badanie potencjału oksydacyjno-redukcyjnego nasienia
• Test wiązania plemników z hialuronianem
• Fragmentacja DNA plemników
• Morfologia ruchomych plemników pod dużym powiększeniem, MSOME
• Test hypoosmotyczny nasienia, tzw. HOS
• Test hypoosmotyczny z morfologią plemników (SOME i HOS)
Badanie cytogenetyczne polegające na określeniu, czy pacjent ma prawidłową liczbę chromosomów oraz czy ich struktura jest prawidłowa
Panel wybranych mutacji w genach związanych wystąpieniem niepłodności: badanie delecji regionów AZF na chromosomie Y, mutacji w genie CFTR związanych z wystąpieniem zaniku lub niedrożności nasieniowodów i obecnością halpotypu M2 w genie ANXA5 związanego z podwyższonym ryzykiem poronień.
Badane mutacje w genach: AZF, CFTR, ANXA5
Panel badań genetycznych – niepłodność męska – ślina – badanie wysyłkowe
Panel badań genetycznych – niepłodność męska – krew
Badanie immunologicznych przyczyn niepłodności związane z obecnością konkretnych wariantów genów HLA- C u pacjenta.
Genetyczne badanie zarodka pod kątem aneuploidii
• Diagnostyka aneuploidii wszystkich chromosomów
Pozwala sprawdzić, czy badany zarodek ma prawidłową liczbę chromosomów – posiada dodatkowy chromosom lub wykrywa brak któregoś z chromosomów (np. wykrywa trisomię 21 pary chromosomów powodującą zespół Downa).
• Diagnostyka translokacji chromosomowych Robertsonowskich
Dzięki tej diagnostyce sprawdzamy również czy zarodek ma prawidłową liczbę chromosomów. W tym wypadku jednak przyczyną nieprawidłowej liczby jest połączenie się dwóch chromosomów akrocentrycznych. W konsekwencji w kariotypie zarodka stwierdza się brak chromosomu.
Genetyczne badanie zarodka pod kątem chorób jednogenowych
• Diagnostyka choroby jednogenowej – dla jednej lub dwóch chorób genetycznych u danej pary
Badanie to pozwala na określenie czy dany zarodek jest obciążony zmianą genetyczną będącą podłożem jednej lub dwóch chorób jednogenowych (tzn. wywołanej przez zmiany w konkretnych genach np. rdzeniowy zanik mięśni, choroba Huntingtona).
Diagnostyka ta jest zaprojektowana pod konkretną parę.
• Diagnostyka chorób jednogenowych dla jednej choroby genetycznej oraz dobór HLA
Badania wykonywane w celu określenia statusu genetycznego zarodka w kierunku określonej zmiany znanej jako podłoże genetyczne choroby jednogenowej oraz określenia zgodności tkankowej HLA w celu przeszczepu komórek macierzystych. Diagnostyka ta jest zaprojektowana pod konkretną parę.
Diagnostyka chorób jednogenowych sprzężonych z chromosomem X lub Y – PGD X-linked
Pozwala wykluczyć choroby dziedziczne, sprzężone z płcią. Diagnostyka polega na oznaczeniu, który z chromosomów płciowych (prawidłowy lub nieprawidłowy), został odziedziczony przez zarodek. W niektórych sytuacjach wystarczy określenie płci chromosomalnej zarodka, aby stwierdzić, czy zawiera on chromosom obciążony zmianą.
Genetyczne badanie zarodka pod kątem translokacji chromosomowych
• Diagnostyka translokacji chromosomowych wzajemnych
Pozwala wykryć nieprawidłowości będące wynikiem translokacji, czyli wymiany ramion pomiędzy chromosomami. Podczas powstawania komórek rozrodczych nosicielstwo takiej translokacji może powodować zaburzenia liczby całych chromosomów u potomstwa.
Badanie wykonuje się u par, u których potwierdzone jest nosicielstwo translokacji wzajemnych zrównoważonych.
• Diagnostyka translokacji chromosomowych wzajemnych wraz z oznaczaniem nosicielstwa
Badanie identyfikuje nieprawidłowości w zarodku związane z translokacjami. Zmiany te mogą prowadzić do choroby. Dodatkowo diagnostyka określa czy zarodek może być tylko nosicielem translokacji. Nosicielstwo może, ale nie musi oznaczać występowania objawów chorobowych. W przyszłości jednak, osoba będąca nosicielem, może przekazać tą zmianę swoim dzieciom.
