CLARA optima – Panel nosicielstwa chorób genetycznych – ślina

ID: 5724

Metoda

Minisekwencjonowanie

Materiał

Ślina

Czas wykonania

14 dni

Według rekomendacji zagranicznych towarzystw ginekologicznych każda para planująca potomstwo powinna wykonać panel badań prekoncepcyjnych w kierunku nosicielstwa najczęstszych chorób genetycznych. Wskazania te obejmują diagnostykę mutacji wywołujących mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. Spinal Muscular Atrophy), zespół łamliwego chromosomu X (FXS, ang. Fragile X Syndrome) oraz ewentualnie inne, zależnie od populacji.

W ramach badania oznaczane są wybrane warianty w genach odpowiadające za:

  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
  • Zespół łamliwego chromosomu (FXS)
  • Mukowsicydozę (CF)
  • Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS)
  • Fenyloketonuria (PKU)
  • Niedosłuch wrodzony (DFNB1)
  • Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD)
  • Zespół Nijmegen (NBS)
  • Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD)
  • Zespół Leigha (LS, SNEM)
  • Deficyt białka SCO2
970,00 zł
icon-point
Realizacja stacjonarnie w punkcie pobrań
icon-delivery
Zamów do domu badanie wysyłkowe

Panel kierowany jest do:

  • Każdej pary planującej potomstwo lub dla par w ciąży w szczególności tych pochodzenia polskiego.

  • Nie należy jeść, pić, palić oraz żuć gumy przez 30 minut przed pobraniem śliny.

Jeśli wynik potwierdzi, że jesteś w grupie podwyższonego ryzyka, będzie można świadomie podjąć działania profilaktyczne tj. przeprowadzić genetyczną diagnostykę rozszerzoną, rozważyć diagnostykę prenatalna w przypadku ciąży albo diagnostykę preimplantacyjną przed ciążą. Możesz wtedy również polecić ten test innym osobom z rodziny, które mogą również być w grupie ryzyka.

CLARA Optima Panel Nosicielstwa Chorób Genetycznych jest rozszerzeniem panelu CLARA Universal o detekcję nosicielstwa mutacji wywołujących najczęściej występujące w populacji polskiej choroby dziedziczone genetycznie: fenyloketonurię, zespół Smitha – Lemliego – Opitza, niedobór dehydrogenazy długo- i średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, zespół Nijmegen, zespół Leigha, deficyt białka SCO2 oraz wrodzony niedosłuch uwarunkowany genetycznie.

CLARA Optima Panel Nosicielstwa Chorób Genetycznych obejmuje diagnostykę genów:


delecja eksonu 7 w genie SMN1 – Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), delecja eksonu 7 w genie SMN2, geny fuzyjne, mutacje puntktowe związane z cichym nosicielstwem (c.*3+80T>G, c.*211_*212del) oraz wariant wiązany z łagodniejszym fenotypem (c.859G>C).

Mutacja dynamiczna (CGG)n w genie FMR1 – badanie przesiewowe – Zespół łamliwego chromosomu (FXS)

c.1521_1523del i c.54-5940_273+10250del21kb w genie CFTR – Mukowsicydoza (CF)

c.452G>A, c.452G>C w genie DHCR7 – Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS)

c.1222C>T w genie PAH – Fenyloketonuria (PKU)

c.35delG, c.35G>T, c.35G>A w genie GJB2 – niedosłuch wrodzony (DFNB1)

c.1528G>C w genie HADHA – Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD)

c.657_661delACAAA w genie NBN – Zespół Nijmegen (NBS)

c.985A>G w genie ACADM – Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD)

c.312_321delinsAT, c.845_846delCT w genie SURF1 – Zespół Leigha (LS, SNEM)

c.418G>A w genie SCO2 – Deficyt białka SCO2


 

Jak wykonać badanie stacjonarnie:
ikona zamów badanie

1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.

 

ikona zadzwoń

2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.

 

ikona klinika

3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!

 

ikona sprawdź wyniki

4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.

 

Jak zamówić badanie on-line:
Poznaj tajemnice swoich genów… w 4 prostych krokach!

ikona zamów badanie

1. Zamów badanie przez internet!
Na podstawie opisu badania wybierz takie, które będzie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.

 

ikona zestaw pobraniowy instrukcja

2. Odbierz zestaw pobraniowy i zapoznaj się z jego instrukcją.

 

ikona pobierz materiał i odeślij

3. Pobierz materiał do badań, a następnie zadzwoń pod numer 600 466 873 w celu zamówienia bezpłatnej wysyłki do Laboratorium INVICTA.

 

ikona sprawdź wyniki

4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.

Pamiętaj, że wyniki możesz skonsultować z naszym lekarzem.

Sprawdź dostępność punktu pobrań w twojej okolicy
Użyj mojej lokalizacji
Wszystkie Punkty pobrań Invicta
Punkty pobrań Invicta
  • Punkt pobrań Gdańsk
  • Punkt pobrań Gdynia
  • Punkt pobrań Słupsk
  • Punkt pobrań Bydgoszcz
  • Punkt pobrań Warszawa
  • Punkt pobrań Wrocław
  • Punkt pobrań Sopot
Adres

Klinika INVICTA

ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk

Godziny otwarcia

Punkt pobrań
pn.–pt.: 07:00 – 18:00
sob.: 07:00 – 14:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 16:35
sob.: 08:00 – 15:35

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.-pt.: 07:00 – 12:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie nasienia

pn.-pt.: 07:30 – 15:05

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn., czw.: 07:30 – 09:20
wt., śr., pt.: 07:30 – 10:00
sob.: nieczynne

Badanie nasienia:
pn.-pt.: 7:30 – 15:05

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.: 07:00 – 17:00
wt., czw.: 07:00 – 12:00
śr., pt.: 07:00 – 16:00
sob.: 07:00 – 14:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie nasienia

pn.-sob.: 08:00 – 15:35

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Złota 6
00-019 Warszawa

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.–pt.: 07:00 – 16:00
sob.: 08:00-11:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie Nasienia

pn.-pt.: 07:00 – 16:35
sob.: 08:00 – 15:35

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

 

Adres

Klinika INVICTA

ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie Nasienia

pn.–sob.: 07:30 – 15:05

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Punkt pobrań Sopot

ul. Polna 64,
81-740 Sopot

Godziny otwarcia

pn.–sb.: 07:00 – 10:00

W czwartki w godzinach 9:00-10:00, przyjmujemy pacjentów na badanie w kierunku obecności nużeńca.
Przedstawicielka Medycznych Laboratoriów Diagnostycznych INVICTA
Dla kontrahentów
Jesteś zainteresowany współpracą z naszym laboratorium?

Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.