NIPTIFY Focus Plus

NIPTIFY Focus Plus to zaawansowane, nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych wad chromosomowych oraz wielu rzadszych nieprawidłowości genetycznych u dziecka. Badanie opiera się na analizie wolnego DNA płodowego (cffDNA) obecnego we krwi kobiety. Do jego wykonania wystarczy próbka krwi przyszłej mamy, dlatego jest ono w pełni bezpieczne dla ciąży.

Test łączy sekwencjonowanie całego genomu (Whole Genome Sequencing, WGS) z unikalną technologią wzbogacania frakcji płodowej. Takie połączenie zapewnia niezwykle precyzyjną analizę i umożliwia przeprowadzenie szerokiej diagnostyki prenatalnej – jednej z najszerszych obecnych dziś na rynku w ramach badań nieinwazyjnych.

W standardowych badaniach NIPT (nieinwazyjnych badaniach prenatalnych) analizie podlega mieszanina DNA matczynego i płodowego obecnego we krwi kobiety. Test NIPTIFY Focus Plus stosuje dodatkowy etap wzbogacania frakcji płodowej jeszcze przed rozpoczęciem analizy, który zwiększa udział materiału płodowego w analizowanej próbce.

Połączenie technologii Focus Plus z sekwencjonowaniem całego genomu stanowi podstawę działania badania NIPTIFY Focus Plus i pozwala w pełni wykorzystać możliwości analizy całogenomowej, wyróżniając je na tle standardowych badań NIPT.

Wiele dostępnych badań NIPT ogranicza się do analizy kilku wcześniej zdefiniowanych regionów DNA. Dzięki zastosowaniu technologii WGS, NIPTIFY Focus Plus umożliwia wykrywanie delecji i duplikacji materiału genetycznego większych niż 1 Mb w całym genomie płodu. To jeden z najszerszych zakresów oceny chromosomalnej dostępnych wśród nieinwazyjnych badaniach prenatalnych NIPT.

NIPTIFY Focus Plus to badanie dla Ciebie, jeśli chcesz w bezpieczny, nieinwazyjny sposób uzyskać możliwie najszerszą ocenę ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u Twojego rozwijającego się dziecka.

Skuteczność technologii NIPTIFY Focus Plus została oceniona w badaniach walidacyjnych obejmujących ok 10500 próbek klinicznych analizowanych w latach 2023–2025. Wyniki potwierdzają bardzo wysoką skuteczność badania w wykrywaniu najczęstszych nieprawidłowości chromosomalnych oraz wybranych zmian genetycznych.

*CNV (Copy Number Variants) to zmiany liczby kopii materiału genetycznego obejmujące m.in. mikrodelecje i mikroduplikacje, czyli niewielkie zmiany w materiale genetycznym polegające na utracie lub dodatkowej kopii fragmentu DNA.

Czułość określa zdolność badania do prawidłowego wykrywania przypadków, w których dana nieprawidłowość rzeczywiście występuje.

Swoistość określa skuteczność wykluczania nieprawidłowości u płodów, które rzeczywiście jej nie posiadają.

PPV (dodatnia wartość predykcyjna) określa prawdopodobieństwo, że wynik wysokiego ryzyka rzeczywiście odpowiada obecności danej nieprawidłowości u płodu.

Ważna informacja
NIPTIFY Focus Plus jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Oznacza to, że wynik wskazujący na wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości powinien zostać potwierdzony odpowiednim badaniem diagnostycznym, zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego ciążę.