Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej

Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo. Do materiału należy dołączyć wypełnione "Skierowanie na badania genetyczne" " wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania.

Nieprawidłowości kariotypu są przyczyną patologii rozwojowych i zdrowotnych o charakterze zależnym od fragmentu chromosomu, którego dotyczą. Badanie wykonywane jest w ustaleniu przyczyn utraty i patologii ciąży, wrodzonych wad rozwojowych i zaburzeń rozwoju psychoruchowego. U niektórych osób występują także nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale przekazane potomstwu mogą spowodować powstanie efektów klinicznych.
Pełna interpretacja wyniku znajduje się na raporcie z wyników badań.

Oznaczenie kariotypu to określenie liczby i struktury chromosomów w komórkach badanej osoby. Chromosom to mocno skondensowana postać nici kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) widoczna tylko w jednym stadium cyklu komórkowego – mitozie. Odpowiednio wypreparowane i wybarwione chromosomy można oglądać pod mikroskopem świetlnym. Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego organizmu. Prawidłowo – każda komórka posiada taki sam zestaw chromosomów. U człowieka komórki somatyczne zawierają 23 pary chromosomów homologicznych: 22 pary autosomów i jedną parę chromosomów płciowych (XX u kobiety lub XY u mężczyzny). Badanie kariotypu polega na analizie chromosomów uzyskanych najczęściej z komórek krwi obwodowej – limfocytów hodowanych w warunkach in vitro. Dlatego bardzo ważne jest uzyskanie dzielących się komórek w trakcie hodowli. Brak wzrostu komórek uniemożliwia wykonanie badania, gdyż chromosomy można analizować tylko w żywych i dzielących się komórkach. Badanie cytogenetyczne jest wieloetapowe i obejmuje: hodowlę komórkową, utrwalanie komórek w odpowiednich warunkach a następnie sporządzanie z nich wybarwionych preparatów, które analizuje się pod mikroskopem. Badania wykonywane są zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Europejskiego Towarzystwa Cytogenetycznego i podlegają zewnętrznej kontroli jakości CEQAS.