Badanie kariotypu nazywane jest badaniem cytogenetycznym i polega na ocenie struktury oraz liczby chromosomów badanych komórek.
Głównymi wskazaniami do badania kariotypu są:
Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo. Do materiału należy dołączyć wypełnione "Skierowanie na badania genetyczne" " wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania.
Nieprawidłowości kariotypu są przyczyną patologii rozwojowych i zdrowotnych o charakterze zależnym od fragmentu chromosomu, którego dotyczą. Badanie wykonywane jest w ustaleniu przyczyn utraty i patologii ciąży, wrodzonych wad rozwojowych i zaburzeń rozwoju psychoruchowego. U niektórych osób występują także nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale przekazane potomstwu mogą spowodować powstanie efektów klinicznych.
Pełna interpretacja wyniku znajduje się na raporcie z wyników badań.
Oznaczenie kariotypu to określenie liczby i struktury chromosomów w komórkach badanej osoby. Chromosom to mocno skondensowana postać nici kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) widoczna tylko w jednym stadium cyklu komórkowego – mitozie. Odpowiednio wypreparowane i wybarwione chromosomy można oglądać pod mikroskopem świetlnym. Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego organizmu. Prawidłowo – każda komórka posiada taki sam zestaw chromosomów. U człowieka komórki somatyczne zawierają 23 pary chromosomów homologicznych: 22 pary autosomów i jedną parę chromosomów płciowych (XX u kobiety lub XY u mężczyzny). Badanie kariotypu polega na analizie chromosomów uzyskanych najczęściej z komórek krwi obwodowej – limfocytów hodowanych w warunkach in vitro. Dlatego bardzo ważne jest uzyskanie dzielących się komórek w trakcie hodowli. Brak wzrostu komórek uniemożliwia wykonanie badania, gdyż chromosomy można analizować tylko w żywych i dzielących się komórkach. Badanie cytogenetyczne jest wieloetapowe i obejmuje: hodowlę komórkową, utrwalanie komórek w odpowiednich warunkach a następnie sporządzanie z nich wybarwionych preparatów, które analizuje się pod mikroskopem. Badania wykonywane są zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Europejskiego Towarzystwa Cytogenetycznego i podlegają zewnętrznej kontroli jakości CEQAS.
1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.
2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.
3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!
4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.
1. Zamów badanie przez internet!
Na podstawie opisu badania wybierz takie, które będzie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.
2. Odbierz zestaw pobraniowy i zapoznaj się z jego instrukcją.
3. Pobierz materiał do badań, a następnie zadzwoń pod numer 600 466 873 w celu zamówienia bezpłatnej wysyłki do Laboratorium INVICTA.
4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.
Pamiętaj, że wyniki możesz skonsultować z naszym lekarzem.
Klinika INVICTA
ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk
Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:30 – 09:30
Badanie nasienia:
pn.-pt.: 7:30 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz
Punkt Pobrań
pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Złota 6
00-019 Warszawa
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.–sob.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Punkt pobrań Sopot
ul. Polna 64,
81-740 Sopot
pn.–sb.: 07:00 – 10:00
Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.