Panel badań genetycznych – niepłodność żeńska – krew

• Nie jest konieczne wcześniejsze przygotowanie pacjenta do pobrania materiału.
  
• Spożywanie posiłków, składniki diety, cykl dobowy nie mają wpływu na badanie.

Dowiedz się czy czynniki genetyczne mogą być przyczyną Twoich niepowodzeń zajścia w ciążę.

Panel określa najczęstsze genetyczne przyczyny niepłodności wynikające z zakrzepicy wrodzonej (zwiększającej ryzyko poronień) i zaburzenia czynności jajników. Dodatkowo uzyskasz informacje czy u dziecka mogą wystąpić zaburzenia układu oddechowego (mukowiscydoza) lub niepełnosprawność intelektualna (Zespół Łamliwego Chromosomu X).

Jeśli zostanie wykryte zwiększone ryzyko zakrzepicy, będzie można podjąć leczenie, które pozwoli utrzymać i donosić ciążę. W przypadku potwierdzenia innych zmian genetycznych, będziesz mogła rozważyć inne metody zapłodnienia oraz diagnostykę, pozwalające urodzić zdrowe dziecko.

Panel obejmuje badania:

Wariantów w genie F5:

• c.1601G>A, p.Arg534Gln (Leiden)
  
  
• c.3980A>G, p.His1327Arg (HR2)
  
  
• c.5189A>G, p.Tyr1730Cys (Y1702C)
  
  

i w genie F2:



• c.*97G>A (20210G>A)
  
  

Zwiększają one ryzyko zaburzeń krzepnięcia krwi i mogą prowadzić do zakrzepicy oraz do wystąpienia poronień samoistnych. W przypadku potwierdzenia zmian, ryzyko zachorowania może zwiększyć się nawet 140 krotnie.




Wariantów w genie CFTR:



• c.1521_1523delCTT, p.Phe508del
  
  
• c.54-5940_273+10250del21080, p.Ser18Argfs*16 (CFTRdele2,3)
  
  

Są przyczyną chorób CFTR- zależnych, które u kobiet mogą powodować wzrost gęstości śluzu szyjki macicy utrudniając w ten sposób migrację plemników, a w konsekwencji zajście w ciążę.

Ponadto są to dwa najczęściej występujące w populacji warianty patogenne. Prowadzą do choroby uwarunkowanej genetycznie – mukowiscydozy.

Sprawdzimy, czy pomimo braku objawów chorobowych jesteś nosicielką mukowiscydozy, którą możesz przekazać swojemu potomstwu.




Haplotypu M2 w genie ANXA5




Potwierdzenie tych zmian może wiązać się z podwyższonym ryzykiem poronień nawracających, zespołem antyfosfolipidowym, nadciśnieniem ciążowym czy hipotrofią wewnątrzmaciczną.




Wariantów w promotorze genu FMR1




Związane są z przedwczesnym wygasaniem czynności jajników -POF1- oraz ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X.