Dokładna diagnostyka
wymaga kompleksowych badań

Badania genetyczne pomagają wykryć nosicielstwo i ocenić ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych u potomstwa. Pozwalają także na wczesne ujawnienie mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do poważnych schorzeń, takich jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa czy zespół Marfana. Są szczególnie zalecane osobom z obciążonym wywiadem rodzinnym, parom planującym ciążę oraz pacjentom z niepokojącymi objawami klinicznymi. Wczesna diagnoza umożliwia podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych, dostosowanie leczenia lub świadome planowanie rodziny.

• CLARA Optima – Panel nosicielstwa chorób genetycznych
• CLARA universal – Panel nosicielstwa chorób genetycznych
• NACE – Nieinwazyjny Test Prenatalny
• NACE 24 – Nieinwazyjny Test Prenatalny
• Test PANORAMA + zespół Di George
• Test PANORAMA + panel mikrodelecji
• Test PANORAMA
• Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej

Dzięki diagnostyce niepłodności jesteśmy w stanie zidentyfikować przyczyny trudności z poczęciem dziecka i dobrać odpowiednie metody leczenia. Badania pozwalają ocenić funkcjonowanie układu rozrodczego u kobiet i mężczyzn, wykryć zaburzenia hormonalne, genetyczne, immunologiczne czy anatomiczne, które mogą utrudniać zajście w ciążę. Wczesna diagnoza zwiększa szanse na skuteczne leczenie i skraca czas starań o dziecko. Diagnostyka niepłodności jest szczególnie zalecana parom bezskutecznie starającym się o ciążę przez dłuższy czas oraz kobietom z nawracającymi poronieniami.

• Panel Niepłodność Immunologiczna Męska genotypowanie HLA-C
• Panel badań genetycznych – niepłodność męska
• Panel Niepłodność Immunologiczna Żeńska – genotypowanie KIR i HLA-C
• Panel badań genetycznych – niepłodność żeńska

Diagnostyka poronień ma na celu zidentyfikowanie przyczyny utraty ciąży i zwiększenie szansy na jej utrzymanie w przyszłości. Badania pomagają wykryć zaburzenia genetyczne, hormonalne, immunologiczne, anatomiczne czy infekcyjne, które mogą prowadzić do poronień. Są szczególnie zalecane kobietom, które niejednokrotnie doświadczyły utraty ciąży, zmagają się z niepłodnością lub planują powiększenie rodziny. Wczesna diagnoza pozwala wdrożyć odpowiednie leczenie, zmniejszając ryzyko kolejnych strat i zwiększając szansę na zdrową ciążę.

• Panel badań genetycznych – poronienia
• Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej

Wykonanie badań endometrium jest kluczowe dla oceny jego funkcjonowania i przygotowania do implantacji zarodka. Pomagają one wykryć ewentualne nieprawidłowości, takie jak stany zapalne, zaburzenia receptywności czy niekorzystne zmiany mikrobiomu, które mogą utrudniać zajście w ciążę. Badania te są szczególnie zalecane kobietom, które zmagają się z niepłodnością, nawracającymi poronieniami lub przed procedurami wspomaganego rozrodu. Dzięki nim można dostosować leczenie i zwiększyć szanse na sukces w staraniach o ciążę.

• REIA – Immunoprofil i receptywność endometrium metodą molekularną
• Określenie mikrobiomu endometrium
• Immunoreceptywność endometrium
• Rak endometrium – panel – NGS

Badania preimplantacyjne zwiększają szanse na zdrową ciążę i urodzenie dziecka bez obciążeń genetycznych. Pozwalają również ocenić materiał genetyczny zarodków przed ich transferem do jamy macicy, co jest szczególnie istotne w przypadku nosicielstwa chorób genetycznych, nawracających poronień, niepowodzeń w in vitro czy zaawansowanego wieku matki. Diagnostyka preimplantacyjna pomaga wybrać zarodki o prawidłowym kariotypie, zmniejszając ryzyko niepowodzenia implantacji oraz wystąpienia wad genetycznych u dziecka.

• PGT-A (PGS) NGS 360 diagnostyka translokacji chromosomowych – robertowskich
• PGT-M chorób jednogenowych
• PGT-M chorób jednogenowych (PGD ONE™) oraz dobór HLA
• PGT-M chorób jednogenowych po panelu nosicielstwa CLARA
• PGT-SR translokacji chromosomowych – wzajemnych

Badania genetyczne w kierunku predyspozycji wykonuje się, aby ocenić indywidualne ryzyko rozwoju określonych chorób, takich jak nowotwory, cukrzyca, choroby sercowo-naczyniowe czy neurodegeneracyjne. Pozwalają one na wczesne wykrycie genetycznych skłonności do schorzeń, co daje możliwość wdrożenia działań profilaktycznych, zmiany stylu życia lub regularnej kontroli medycznej. Są szczególnie polecane osobom z obciążeniem rodzinnym oraz tym, które chcą świadomie dbać o swoje zdrowie i podejmować decyzje oparte na wiedzy o własnym DNA.

• Kompleksowy panel predyspozycji nowotworowych
• Panel badań genetycznych – rak piersi/jajnika
• Panel badań genetycznych – choroby układu krążenia
• Rak endometrium – panel
• Panel badań genetycznych – antykoncepcja i HTZ
• Nowotwory endokrynne – panel
• Rak jelita grubego

Open Frame Sequencing™ to uniwersalne narzędzie umożliwiające zaplanowanie kompleksowej diagnostyki genetycznej ukierunkowanej na indywidualne potrzeby pacjenta. Wyszukiwarka przeznaczona jest dla specjalistów, którzy cenią sobie szybkość i precyzyjność działań medycznych. Rozwiązanie bazuje  na najnowocześniejszej metodzie Next-Generation Sequencing (NGS), która uznawana jest obecnie za referencyjną dla wszystkich innych technik analizy DNA.

Sprawdź wyszukiwarkę!

Skorzystaj z naszej nowoczesnej wyszukiwarki, aby sprawdzić badane geny i mutacje związane z chorobami genetycznymi oraz predyspozycjami do nowotworów. Wprowadź nazwę schorzenia, nowotworu lub interesującego Cię genu i dowiedz się, jakie badania oferujemy w danym zakresie.

Nasza wyszukiwarka pomoże Ci szybko i wygodnie znaleźć informacje o analizowanych mutacjach, a także o czasie realizacji badań. Dzięki temu możesz świadomie zadbać o swoje zdrowie i profilaktykę, korzystając z precyzyjnej diagnostyki genetycznej.

Sprawdź wyszukiwarkę!