NACE – Nieinwazyjny Test Prenatalny (13, 18, 21, XY)

Materiał do badania można pobrać po ukończonym 10 tygodniu ciąży pacjentki. Pacjentka nie wymaga dodatkowego przygotowania.
Do materiału należy dołączyć wypełnione "Skierowanie na Nieinwazyjny Test Prenatalny NACE" wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania.

Zarówno test NACE jak i inne nieinwazyjne metody prenatalne są badaniami przesiewowymi – oceniają więc statystyczne ryzyko wystąpienia u płodu konkretnego zespołu genetycznego, ale nie stawiają rozpoznania. Nieprawidłowe wyniki muszą być zweryfikowane za pomocą analizy materiału genetycznego płodu pobranego metodą inwazyjną. Wysoka czułość NIPT w wykrywaniu najczęstszych trisomii przy bardzo niskim wskaźniku wyników fałszywie dodatnich pozwala jednak w wielu sytuacjach uniknąć diagnostyki inwazyjnej i niepotrzebnego ryzyka z nią związanego – u zdrowych dzieci.
Na życzenie pacjentki wynik może zawierać informację na temat płci płodu. W ciążach pojedynczych badanie określa płeć dziecka (XX lub XY) oraz analizuje potencjalne zmiany liczby chromosomów płciowych. W przypadku ciąż mnogich (bliźniaczych), nie ma możliwości określenia płci każdego z płodów oraz zmian w liczbie chromosomów płciowych. Podana jest tylko informacja o obecności lub braku chromosomu Y

Nieinwazyjny test prenatalny NACE jest badaniem wykorzystującym technikę molekularną – NGS (next- generation sequencing) – opartą na masowym równoległym sekwencjonowaniu. Jest to genetyczny test skriningowy bazujący na technologii badań prenatalnych opracowanej przez firmę Ilumina. Pozwala na określenie ryzyka najczęstszych chromosomowych aberracji liczbowych chromosomów 13,18,21 oraz aneuploidii chromosomów płci X i Y.

Badanie wykonywane jest z próbki krwi matki, w której osoczu znajduje się wolne, pozakomórkowe DNA płodowe (cffDNA) i może być przeprowadzone już po ukończeniu 10 tygodnia ciąży. Nieinwazyjny test prenatany NACE wykrywa wyłącznie pełne aneuploidie chromosomów i zostało ono poddane walidacji wyłącznie dla chromosomów 13, 18, 21 oraz chromosomów płci. Istnieje niewielkie prawdopodobieństwo, że wyniki badań mogą nie odzwierciedlać chromosomów dziecka, tylko zmiany chromosomalne w łożysku (mozaicyzm ograniczony do łożyska) lub u matki (mozaicyzm chromosomowy).

Badanie prenatalne NACE jest wykonywanie na zlecenie lekarza po wypełnieniu formularza skierowania wraz z podpisaną świadomą zgodą pacjentki. Po otrzymaniu wyniku przez pacjentkę wskazana jest wizyta u lekarza zlecającego w celu omówienia wyniku.