PGT-SR translokacji chromosomowych – wzajemnych (PGD TRS™)

Genetyczna Diagnostyka Preimplantacyjna jest procedurą dodatkową, po zapłodnieniu i hodowli in vitro, wykonywaną w Medycznym Laboratorium Diagnostycznym INVICTA po biopsji materiału komórkowego przeprowadzanej w Laboratorium IVF. Zarodek pozostaje w Banku Komórek Rozrodczych i Zarodków, a pobrana próbka trafia do Laboratorium Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej INVICTA.

W celu wykonania Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej PGT-SR konieczne jest:

•   przeprowadzenie programu zapłodnienia pozaustrojowego oraz biopsji zarodków w Klinice INVICTA.
  
•   konsultacje genetyczne w INVICTA, podczas której określony zostanie zakres badania oraz druga konsultacja genetyczna w celu omówienia wyniku.
  
•   podpisanie dokumentów zgody z lekarzem.
  
•   wskazanie zarodków (materiału z biopsji zarodków) wybranych do badania.
  

Wykonanie Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej PGT-SR poprzedzone jest etapem Przygotowania Indywidualnej PGT. Etap przygotowania Indywidualnej PGT trwa od 3 do 14 tygodni. W wyjątkowych przypadkach czas przygotowania może ulec wydłużeniu. Do Przygotowania Indywidualnej PGT, oprócz materiału genetycznego Pacjentów, może być wymagany dodatkowo materiał genetyczny członków rodziny. Dostępność materiału genetycznego może warunkować możliwość przygotowania Indywidualnej PGT.

Wnioskiem z konsultacji genetycznej przed rozpoczęciem przygotowania Indywidualnej PGT może być potrzeba wykonania dodatkowych badań genetycznych u Partnerów lub członków ich rodzin. Prawidłowo przeprowadzona genetyczna diagnostyka rodziny Pacjentów zgłaszających się do Kliniki ma kluczowe znaczenia dla skuteczności diagnostyki.

Genetyczna Diagnostyka Preimplantacyjna PGT-SR umożliwi Wam posiadanie zdrowego dziecka, nawet jeśli jesteście bezobjawowymi nosicielami translokacji wzajemnej lub sami doświadczyliście objawów chorobowych mających podłoże genetyczne w zmianie strukturalnej chromosomów.

Genetyczna Diagnostyka Preimplantacyjna PGT-SR umożliwia jednoczesne zbadanie wielu zarodków, co dramatycznie skraca czas do ciąży Parze, w której znajduje się nosiciel chromosomowej zmiany strukturalnej, np. translokacji wzajemnej.

Badanie zarodków PGT-SR pozwala nosicielom translokacji wzajemnych uniknąć niepowodzeń implantacji oraz poronienia z powodu niezrównoważeń pochodnych w genomie zarodka.
Nadmiarowości lub niedobory fragmentów chromosomów przy rozwijającej się ciąży mogą być odpowiedzialne za złożone nieprawidłowości u płodu. Genetyczna Diagnostyka Preimplantacyjna PGT-SR redukuje ryzyko poronień i zwiększa szanse na narodziny zdrowego dziecka.

Badanie zarodków PGT-SR można wykonać w opcji z jednoczesnym sprawdzeniem czy zarodek nie jest nosicielem translokacji wzajemnej zrównoważonej. Pozwoli to uniknąć powtórki u potomstwa powtórki sytuacji występującej u jednego z rodziców.

Translokacja oznacza przemieszczenie się fragmentu materiału genetycznego z jednego chromosomu na drugi. Najczęściej zmieniony układ materiału genetycznego na chromosomach jest dziedziczony od któregoś z rodziców.

W przypadku translokacji zrównoważonej materiał genetyczny nie jest utracony ani nadmiarowy, a jedynie inaczej zlokalizowany, np. fragmenty dwóch lub więcej chromosomów zamieniają się miejscami lub chromosomy łączą się. Nosiciel translokacji zrównoważonej produkuje nieprawidłowe komórki rozrodcze, przez co niemożliwym jest zajście w ciąże, dochodzi do poronienia bądź też u potomstwa występują zespoły chorobowe o podłożu zaburzeń chromosomowych.

Laboratorium PGT INVICTA jest jedynym ośrodkiem w Polsce, który oferuje Przygotowanie oraz Wykonanie Indywidualnej PGT-SR we własnym zakresie bez wykonywania jakiegokolwiek etapu w laboratorium zewnętrznym poza granicami kraju.

PGT-SR to badanie wykonywane w Medycznym Laboratorium Diagnostycznym mające na celu wskazanie zarodka genetycznie nadającego się do transferu. Aktualnym standardem na świecie jest wykorzystanie w tym badaniu kilku do kilkunastu komórek zarodka pobranych w fazie rozwoju blastocysty z rejonu trofektodermy położonego najdalej od węzła zarodkowego. PGT-SR jako badanie genetyczne genomu zarodkowego umożliwia identyfikację istniejących w nim nieprawidłowości w strukturze chromosomów będących podłożem niepowodzeń implantacji, poronień, wad u płodu.

W ciągu kilkunastu dni od otrzymania materiału Laboratorium PGT udostępnia w sposób elektroniczny raport z badania określający status genetyczny zarodka oraz jego przydatność do transferu. Zarodki niezrównoważone, nosiciele translokacji zrównoważonej lub „niediagnostyczne” nie się rekomendowane do transferu, przy czym w przypadku wyniku „materiał niediagnostyczny” w Laboratorium IVF prowadzona jest procedura re-biopsji.

Przeniesienie zarodka do macicy przeprowadzane jest w następnym cyklu lub kolejnych. Czas do transferu wykorzystywany jest do przygotowanie endometrium na przyjęcie zarodka.

Zakres badania PGT jest dopasowany do problemu Pacjentów zgłaszających się do Kliniki i ustalany z Lekarzem Genetykiem. Prawidłowe rozpoznanie wskazań do PGT jest kluczowe dla maksymalizacji szans w realizacji planów o byciu rodzicami zdrowego dziecka.