PGT-M chorób jednogenowych po panelu nosicielstwa CLARA (PGT-M CLARA)

Genetyczna Diagnostyka Preimplantacyjna jest procedurą dodatkową, po zapłodnieniu i hodowli in vitro, wykonywaną w Medycznym Laboratorium Diagnostycznym INVICTA po biopsji materiału komórkowego przeprowadzanej w Laboratorium IVF. Zarodek pozostaje w Banku Komórek Rozrodczych i Zarodków, a pobrana próbka trafia do Laboratorium Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej INVICTA.

W celu wykonania Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej PGT-M CLARA konieczne jest:

•   przeprowadzenie programu zapłodnienia pozaustrojowego oraz biopsji zarodków w Klinice INVICTA.
  
•   konsultacje genetyczne w INVICTA, podczas której określony zostanie zakres badania oraz druga konsultacja genetyczna w celu omówienia wyniku.
  
•   podpisanie dokumentów zgody z lekarzem.
  
•   wskazanie zarodków (materiału z biopsji zarodków) wybranych do badania.
  

Korzyścią z wprowadzenia tego badania jest znaczące skrócenie i uproszczenie procedury leczenia par starających się o potomstwo obciążonych nosicielstwem choroby genetycznej.
Diagnostyka preimplantacyjna w kierunku chorób jednogenowych (PGT-M) stanowi aktualnie jedyne rozwiązanie lecznicze dla par starających się o potomstwo obciążonych nosicielstwem choroby genetycznej.

Para planująca potomstwo, która uzyskała wynik badania Panel CLARA Optima będący wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej w wyżej wymienionym zakresie może skorzystać z gotowej propozycji badania PGT-M z pominięciem etapu Przygotowania Indywidualnej PGT.

Standardowo w procesie leczenia długim etapem jest tzw. przygotowanie Indywidualnej PGT dla danej pary. Etap ten może trwać do 4 miesięcy. Wprowadzenie badania PGT-M chorób jednogenowych po panelu nosicielstwa CLARA (PGT-M CLARA) umożliwi pominiecie etapu przygotowania Indywidualnej PGT i przejście do etapu badania materiału zarodkowego danej pary. Wynik badania Laboratorium PGT udostępni w ciągu 14 dni od otrzymania materiału z Laboratorium IVF.

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą na świecie chorobą genetyczną skutkującą skróceniem życia. W przebiegu tej choroby dochodzi do zaburzenia funkcji gruczołów zewnątrzwydzielniczych, co prowadzi do niewydolności związanych z nimi narządów, przede wszystkim układów oddechowego oraz pokarmowego. Częstość występowania mukowiscydozy szacowana jest na 1 : 2500 żywych urodzeń.

Fenyloketonuria jest wrodzoną autosomalną recesywną enzymopatią, chorobą metaboliczną prowadzącą do gromadzenia się w organizmie fenyloalaniny. Z uwagi na defekt metabolizmu fenyloalaniny konieczne jest stosowanie diety eliminacyjnej niskofenyloalaninowej. W przypadku nieprzestrzegania diety bądź jej zbyt późnego wprowadzenia dochodzi do nieodwracalnych zmian neurorozwojowych takich min. upośledzenie rozwoju umysłowego oraz motorycznego. Częstość występowania fenyloketonurii wg danych polskiego Ministerstwa Zdrowia to 1 : 8000 urodzeń.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza również jest chorobą metaboliczną uwarunkowaną w sposób autosomalny recesywny. Zespół ten charakteryzuje duża zmienność obrazu klinicznego, natomiast objawem dominującym jest niepełnosprawność intelektualna, często w stopniu głębokim oraz zespół wad wrodzonych (min. mózgu, serca, przewodu pokarmowego, nadnerczy, narządów płciowych zewnętrznych). Nosicielstwo w populacji polskiej szacuje się na 1 : 26 – 1 : 32.

Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD, ang. Long-Chain 3-Hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase Deficiency) jest chorobą potencjalnie śmiertelną, jednak zdiagnozowany można leczyć za pomocą diety oraz unikania głodzenia. Częstość występowania choroby w Polsce to ok. 1 : 118000 urodzeń, a w regionie kaszubskim – ok. 1 : 17000 urodzeń wg danych polskiego Ministerstwa Zdrowia.

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD, ang. Medium Chain AcylCoA Dehydrogenase) jest wrodzonym defektem mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych. Choroba ta charakteryzuje się szybko postępującym załamaniem metabolicznym, które często objawia się hipoglikemią hipoketotyczną, letargiem, wymiotami, drgawkami i śpiączką. Charakteryzuje się 25% ryzykiem zgonu przy pierwszym epizodzie. Szacowana częstość MCAD wynosi od 1 : 4900 do 1: 27000 urodzeń w populacjach rasy białej i jest najwyższa u osób pochodzenia północnoeuropejskiego.

Zespół Nijmegen (NBS, ang. Nijmegen Breakage Syndrome) charakteryzuje się znaczną skłonnością do występowania nowotworów złośliwych oraz niedoborem odporności, a także zaburzeniem wzrastania i znacznego stopnia małogłowiem. Zwiększoną predyspozycję do powstawania nowotworów obserwuje się także u heterozygotycznych nosicieli mutacji.

Choroby mitochondrialne to schorzenia wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów spowodowanych mutacjami w genomie mitochondrialnym lub jądrowym DNA kodującym białka specyficzne dla mitochondriów i regulujące ich działanie. Objawy chorób mitochondrialnych u dzieci są niespecyficzne i obejmują zestaw postępujących zmian w mózgu, mięśniach, gruczołach wydzielania wewnętrznego, narządach zmysłów (głuchota, oftalmoplegia) i innych tkankach i narządach. Według danych literaturowych częstość występowania chorób mitochondrialnych w populacji ogólnej wynosi 1 : 3500.

Wrodzonegy niedosłuch jest jedną z najczęstszych chorób narządów zmysłów, natomiast gen GJB2 jest najważniejszym z dotychczas poznanych genów odpowiedzialnych za powstawanie niedosłuchu izolowanego.