PGT-M chorób jednogenowych (PGD ONE™) oraz dobór HLA

Genetyczna Diagnostyka Preimplantacyjna jest procedurą dodatkową, po zapłodnieniu i hodowli in vitro, wykonywaną w Medycznym Laboratorium Diagnostycznym INVICTA po biopsji materiału komórkowego przeprowadzanej w Laboratorium IVF. Zarodek pozostaje w Banku Komórek Rozrodczych i Zarodków, a pobrana próbka trafia do Laboratorium Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej INVICTA.

Para zainteresowana wykonaniem tej diagnostyki musi najpierw wykonać badania profilowania genetycznego dla siebie i chorego dziecka w celu określenia możliwości przygotowania Indywidualnej PGT (ID 4368 Profilowanie STR (zestaw 1) w rejonie HLA - przed diagnostyka PGD).

Wykonanie Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej PGT-M HLA poprzedzone jest etapem Przygotowania Indywidualnej PGT. Etap przygotowania Indywidualnej PGT trwa od 10 do 14 tygodni. W wyjątkowych przypadkach czas przygotowania może ulec wydłużeniu. Do Przygotowania Indywidualnej PGT, oprócz materiału genetycznego Pacjentów, będzie wymagany dodatkowo materiał genetyczny chorego dziecka, względem którego dokonywany jest dobór układu genów HLA. Dostępność materiału genetycznego może warunkować możliwość przygotowania Indywidualnej PGT.

W celu wykonania Genetycznej Diagnostyki Preimplantacyjnej PGT-M HLA konieczne jest:

•   przeprowadzenie programu zapłodnienia pozaustrojowego oraz biopsji zarodków w Klinice INVICTA.
  
•   konsultacje genetyczne w INVICTA, podczas której określony zostanie zakres badania oraz druga konsultacja genetyczna w celu omówienia wyniku.
  
•   podpisanie dokumentów zgody z lekarzem.
  
•   wskazanie zarodków (materiału z biopsji zarodków) wybranych do badania.
  

Wnioskiem z konsultacji genetycznej przed rozpoczęciem przygotowania Indywidualnej PGT może być potrzeba wykonania dodatkowych badań genetycznych u Partnerów lub członków ich rodzin. Prawidłowo przeprowadzona genetyczna diagnostyka rodziny Pacjentów zgłaszających się do Kliniki ma kluczowe znaczenia dla skuteczności diagnostyki.

Genetyczna Diagnostyka Preimplantacyjna PGT-M HLA umożliwi Wam posiadanie zdrowego dziecka, nawet jeśli sami lub Wasze wcześniejsze dziecko doświadczyliście dziedzicznej choroby rzadkiej o poznanym podłożu genetycznym.

Genetyczna Diagnostyka Preimplantacyjna PGT-M pomoże znaleźć Wasz zarodek :

•   wolny od nieprawidłowych genów, dzięki czemu zminimalizujecie ryzyko wystąpienia kolejny raz tej choroby u dziecka.
  
•   kompatybilny w układzie genów HLA z chorym dzieckiem, dzięki czemu kolejne dziecko stanie się „zbawczym rodzeństwem”, ang. savior sibling.
  

Genetyczna Diagnostyka Preimplantacyjna PGT-M zatrzyma wędrówkę choroby genetycznej przez kolejne pokolenia w Twojej rodzinie oraz skróci czas oczekiwania do leczenia Waszego chorego dziecka.

Kompleks genów HLA (ang. human leukocyte antigens) zwany również głównym układem zgodności tkankowej jest jednym z najbardziej polimorficznych układów genów człowieka zlokalizowanym na 6 chromosomie. Region ten koduje białka tzw. antygeny zgodności tkankowej zlokalizowane na każdej jądrzastej komórce, biorące udział w rozpoznaniu obcych antygenów z jakim styka się organizm i aktywacji układu immunologicznego.

Laboratorium PGT INVICTA jest jedynym ośrodkiem w Polsce, który oferuje Przygotowanie oraz Wykonanie Indywidualnej PGT-M HLA we własnym zakresie bez wykonywania jakiegokolwiek etapu w laboratorium zewnętrznym poza granicami kraju.

PGT-M HLA to badanie wykonywane w medycznym laboratorium diagnostycznym mające na celu wskazanie zarodka genetycznie nadającego się do transferu. Aktualnym standardem na świecie jest wykorzystanie w tym badaniu kilku do kilkunastu komórek zarodka pobranych w fazie rozwoju blastocysty z rejonu trofektodermy położonego najdalej od węzła zarodkowego. PGT-M HLA jako badanie genetyczne genomu zarodkowego umożliwia identyfikację istniejących w nim nieprawidłowości będących podłożem jednogenowych dziedzicznych chorób rzadkich oraz dobór układu genów HLA znajdujących się na chromosomie 6p21.1-21.3 w rejonach klasy I, II i III antygenów HLA (HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DR, HLA-DQ) w zarodku względem chorego dziecka.

W ciągu kilkunastu dni od otrzymania materiału Laboratorium PGT udostępnia w sposób elektroniczny raport z badania określający status genetyczny zarodka, jego kompatybilność z chorym dzieckiem oraz jego przydatność do transferu. Zarodki nieprawidłowe lub „niediagnostyczne” nie się rekomendowane do transferu, przy czym w przypadku wyniku „materiał niediagnostyczny” w Laboratorium IVF prowadzona jest procedura re-biopsji.

Przeniesienie zarodka do macicy przeprowadzane jest w następnym cyklu lub kolejnych. Czas do transferu wykorzystywany jest do przygotowanie endometrium na przyjęcie zarodka.

Zakres badania PGT jest dopasowany do problemu Pacjentów zgłaszających się do Kliniki i ustalany z Lekarzem Genetykiem. Prawidłowe rozpoznanie wskazań do PGT jest kluczowe dla maksymalizacji szans w realizacji planów o byciu rodzicami zdrowego dziecka.