Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej

Materiałem do badania jest krew, a pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania – nie trzeba być na czczo. Do pobranego materiału należy dołączyć wypełnione Skierowanie na badania genetyczne oraz podpisaną zgodę pacjenta na wykonanie badania.

Nieprawidłowości w kariotypie mogą prowadzić do różnych problemów zdrowotnych i rozwojowych. Ich skutki zależą od fragmentu chromosomu, który jest uszkodzony.

Badanie kariotypu jest przydatne w następujących przypadkach:

• Ustalanie przyczyn utraty ciąży – pozwala zidentyfikować, czy nieprawidłowości chromosomowe były przyczyną poronienia.
  
• Diagnozowanie wrodzonych wad rozwojowych – pomaga określić, czy wady rozwojowe dziecka mają podłoże genetyczne.
  
• Zaburzenia rozwoju psychoruchowego – badanie pomaga ustalić, czy problemy w rozwoju dziecka są związane z nieprawidłowościami w strukturze chromosomów.
  

Niektóre osoby mogą mieć aberracje chromosomowe, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale mogą zostać przekazane potomstwu, powodując problemy zdrowotne w przyszłości.

Pełna interpretacja wyników znajduje się w raporcie z badania, który pomoże zrozumieć, jakie nieprawidłowości zostały wykryte.

Oznaczenie kariotypu polega na określeniu liczby i struktury chromosomów w komórkach badanej osoby. Chromosomy to skondensowane formy nici DNA, które są widoczne tylko podczas mitozy, czyli w jednym stadium cyklu komórkowego. Aby przeprowadzić badanie, komórki muszą zostać odpowiednio przygotowane i wybarwione, dzięki czemu można je analizować pod mikroskopem świetlnym.

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego organizmu. U człowieka komórki somatyczne zawierają 23 pary chromosomów – 22 pary autosomów oraz jedną parę chromosomów płciowych (XX u kobiet i XY u mężczyzn. Każda komórka ciała zawiera taki sam zestaw chromosomów.

Badanie kariotypu zazwyczaj przeprowadza się na limfocytach, które są izolowane z krwi obwodowej i hodowane w warunkach in vitro. Kluczowe jest uzyskanie komórek dzielących się, ponieważ chromosomy można analizować tylko w żywych i dzielących się komórkach. Brak wzrostu komórek uniemożliwia wykonanie badania.

Proces badania kariotypu jest wieloetapowy i obejmuje:

• hodowlę komórek,
  
  
• utrwalanie komórek w odpowiednich warunkach,
  
  
• sporządzanie i wybarwionie preparatów,
  
  
• analizę wybarwionych chromosomów pod mikroskopem świetlnym.
  
  
Badania są przeprowadzane zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Europejskiego Towarzystwa Cytogenetycznego, a wyniki podlegają zewnętrznej kontroli jakości CEQAS, co zapewnia ich wysoką wiarygodność.