CLARA optima – Panel nosicielstwa chorób genetycznych – ślina

• Nie należy jeść, pić, palić oraz żuć gumy przez 30 minut przed pobraniem śliny.

Co mi da to badanie?

W ramach badania analizowane są kluczowe warianty genetyczne odpowiedzialne za:

• rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
  
• zespół łamliwego chromosomu X (FXS)
  
• mukowsicydozę (CF),
  
• zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS),
  
• fenyloketonurię (PKU),
  
• niedosłuch wrodzony (DFNB1),
  
• niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD),
  
• zespół Nijmegen (NBS),
  
• niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD),
  
• Zespół Leigha (LS, SNEM),
  
• Deficyt białka SCO2,
  

Jeśli wynik potwierdzi, że jesteś nosicielem jednej z powyższych jednostek chorobowych, możesz:

• podjąć świadome działania profilaktyczne, takie jak rozszerzona diagnostyka genetyczna,
  
• rozważyć diagnostykę prenatalną w przypadku ciąży, aby ocenić stan zdrowia dziecka,
  
• skorzystać z diagnostyki preimplantacyjnej przed planowaną ciążą, aby zwiększyć szanse na zdrowe potomstwo,
  
• zalecić test członkom rodziny, którzy również mogą sprawdzić nosicielstwo choroby
  

CLARA Optima Panel Nosicielstwa Chorób Genetycznych jest rozszerzeniem panelu CLARA Universal o detekcję nosicielstwa wariantów wywołujących najczęściej występujące w populacji polskiej choroby dziedziczone genetycznie.

CLARA Optima to kompleksowy panel diagnostyczny, pozwalający na wykrycie nosicielstwa wybranych chorób genetycznych.

Badanie obejmuje analizę następujących wariantów:

• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) gen SMN1 – delecja eksonu 7 i SMN2 – delecja eksonu 7; geny fuzyjne, warianty punktowe związane z cichym nosicielstwem (*c.3+80T>G, c.211_212del); wariant związany z łagodniejszym fenotypem (c.859G>C).
  
  

• Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) – badanie przesiewowe gen FMR1 – mutacja dynamiczna (CGG)n
  
  
• Mukowiscydoza (CF) gen CFTR – warianty c.1521_1523del oraz c.54-5940_273+10250del21kb.
  
  
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) gen DHCR7 – warianty c.452G>A, c.976G>T.
  
  
• Fenyloketonuria (PKU) gen PAH – wariant c.1222C>T.
  
  
• Niedosłuch wrodzony (DFNB1) gen GJB2 – wariant c.35delG, c.35G>T, c.35G>A.
  
  
• Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) gen HADHA – wariant c.1528G>C.
  
  
• Zespół Nijmegen (NBS) gen NBN – wariant c.657_661delACAAA.
  
  
• Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD) gen ACADM – wariant c.985A>G.
  
  
• Zespół Leigha (LS, SNEM) gen SURF1 – wariant c.312_321delinsAT, c.845_846delCT.
  
  
• Deficyt białka SCO2 gen SCO2 – wariant c.418G>A.