Według rekomendacji zagranicznych towarzystw ginekologicznych każda para planująca potomstwo powinna wykonać panel badań prekoncepcyjnych w kierunku nosicielstwa najczęstszych chorób genetycznych. Wskazania te obejmują diagnostykę mutacji wywołujących mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. Spinal Muscular Atrophy), zespół łamliwego chromosomu X (FXS, ang. Fragile X Syndrome) oraz ewentualnie inne, zależnie od populacji.
W ramach badania oznaczane są wybrane warianty w genach odpowiadające za:
Panel kierowany jest do:
Jeśli wynik potwierdzi, że jesteś w grupie podwyższonego ryzyka, będzie można świadomie podjąć działania profilaktyczne tj. przeprowadzić genetyczną diagnostykę rozszerzoną, rozważyć diagnostykę prenatalna w przypadku ciąży albo diagnostykę preimplantacyjną przed ciążą. Możesz wtedy również polecić ten test innym osobom z rodziny, które mogą również być w grupie ryzyka.
CLARA Optima Panel Nosicielstwa Chorób Genetycznych jest rozszerzeniem panelu CLARA Universal o detekcję nosicielstwa mutacji wywołujących najczęściej występujące w populacji polskiej choroby dziedziczone genetycznie: fenyloketonurię, zespół Smitha – Lemliego – Opitza, niedobór dehydrogenazy długo- i średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, zespół Nijmegen, zespół Leigha, deficyt białka SCO2 oraz wrodzony niedosłuch uwarunkowany genetycznie.
CLARA Optima Panel Nosicielstwa Chorób Genetycznych obejmuje diagnostykę genów:
delecja eksonu 7 w genie SMN1 – Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), delecja eksonu 7 w genie SMN2, geny fuzyjne, mutacje puntktowe związane z cichym nosicielstwem (c.*3+80T>G, c.*211_*212del) oraz wariant wiązany z łagodniejszym fenotypem (c.859G>C).
Mutacja dynamiczna (CGG)n w genie FMR1 – badanie przesiewowe – Zespół łamliwego chromosomu (FXS)
c.1521_1523del i c.54-5940_273+10250del21kb w genie CFTR – Mukowsicydoza (CF)
c.452G>A, c.452G>C w genie DHCR7 – Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS)
c.1222C>T w genie PAH – Fenyloketonuria (PKU)
c.35delG, c.35G>T, c.35G>A w genie GJB2 – niedosłuch wrodzony (DFNB1)
c.1528G>C w genie HADHA – Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD)
c.657_661delACAAA w genie NBN – Zespół Nijmegen (NBS)
c.985A>G w genie ACADM – Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD)
c.312_321delinsAT, c.845_846delCT w genie SURF1 – Zespół Leigha (LS, SNEM)
c.418G>A w genie SCO2 – Deficyt białka SCO2
1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.
2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.
3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!
4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.
Klinika INVICTA
ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk
Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:30 – 09:30
Badanie nasienia:
pn.-pt.: 7:30 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz
Punkt Pobrań
pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Złota 6
00-019 Warszawa
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.–sob.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Punkt pobrań Sopot
ul. Polna 64,
81-740 Sopot
pn.–sb.: 07:00 – 10:00
Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.
