Kalkulator Genów – narzędzie to ułatwi Ci sprawdzenie, które geny kwalifikują się do badania.
Na skierowaniu prosimy o podanie nazwy genu lub genów w standardzie HGNC (takich samych jak wyświetlone w poniższym formularzu).
Pojedyncze badanie pozwala na poznanie zmian w sekwencji kodującej od 1 do 5 spośród 15189 genów. Obszar kodujący każdego genu zostanie odczytany nie mniej niż 200x w obu kierunkach, co zapewnia najwyższą wiarygodność wyniku w porównaniu z innymi technikami.
Ograniczenia metody
Gwarantowana w badaniu głębokość sekwencjonowania pozwala ma wykrycie wariantów germinalnych. Badanie nie zostało zwalidowane w kierunku wykrywania wariantów somatycznych. Nie wszystkie rejony genomu mogą być skutecznie sekwencjonowane. W przypadku nie uzyskania pokrycia wskazanego obszaru z użyciem sekwencjonowania NGS, laboratorium podejmie próbę uzupełnienia brakujących fragmentów metodą Sangera. Zakres badanej sekwencji podany zostanie na wyniku badania. Sekwencjonowanie nie jest skuteczne lub wynik sekwencjonowania może być obarczony niską wiarygodnością w przypadku następujących sytuacji (lista nie wyczerpuje wszystkich możliwych sytuacji): zmiany w genomie mitochondrialnym, pseudogeny oraz inne sekwencje homologiczne do badanego rejonu, sekwencje powtórzone, mutacje dynamiczne, duże rearanżacje, zmienna liczba kopii (CNV), geny fuzyjne, disomia jednorodzicielska, zmiany epigenetyczne, mozaicyzm. Zalecana jest konsultacja zakresu sekwencjonowania z lekarzem genetykiem.
W ramach platformy Open Frame możemy zbadać 81% wszystkich poznanych genów. Jeśli wyszukiwarka nie znajdzie wpisanego przez Ciebie genu, prosimy o kontakt z nami pod adresem pgd@invicta.pl. Skontaktujemy się z Tobą i wykonamy indywidualna wycenę dla danego sekwencjonowania.
