Spersonalizowana platforma genetyczna

* Zakres badania i ograniczenia

Jakość dostarczonej próbki może mieć wpływ na skuteczność sekwencjonowania poszczególnych rejonów.

Sekwencjonowanie całych genów z wykorzystaniem techniki NGS i Sangera obejmuje całą sekwencję kodującą genu wraz z przylegającymi sekwencjami intronowymi (20pz w intron). W przypadku nieuzyskania pokrycia wskazanego obszaru z użyciem sekwencjonowania NGS, laboratorium podejmie próbę uzupełnienia brakujących fragmentów metodą Sangera. Gwarantowana w badaniu głębokość sekwencjonowania (x20) pozwala na wykrycie wariantów germinalnych. Badanie nie zostało zwalidowane w kierunku wykrywania wariantów somatycznych. Sekwencjonowanie nie jest skuteczne lub wynik sekwencjonowania może być obarczony niską wiarygodnością w przypadku następujących sytuacji (lista nie wyczerpuje wszystkich możliwych sytuacji): mutacje w rejonach regulatorowych i intronowych, mutacje w genach dla których istnieją sekwencje homologiczne, mutacje zlokalizowane wewnątrz sekwencji homopolimerowych, mutacje dynamiczne, duże rearanżacje, zmienna liczba kopii (CNV), disomia jednorodzicielska, zmiany epigenetyczne, mozaicyzm. Stwierdzenie mutacji nie jest równoznaczne z wystąpieniem powyższych chorób. Nie wykrycie żadnej z badanych mutacji nie musi oznaczać, że w Twojej rodzinie nie ma genetycznej predyspozycji do wymienionych chorób. Wynik „prawidłowy” nie wyklucza możliwości zachorowania. Rozwój chorób zależy również od innych wariantów genetycznych, immunologicznych, anatomicznych i środowiskowych. Wykonane badanie nie zastępuje konsultacji lekarskiej i nie może być interpretowane bez uwzględnienia wywiadu genetycznego i czynników środowiskowych. Brak stwierdzenia wymienionych mutacji u chorych z potwierdzoną chorobą jest wskazaniem do pogłębionej diagnostyki.