Analiza chromosomów
– zaufaj najlepszym
Poznaj potencjalne przyczyny niepłodności i przyspiesz diagnostykę chorób genetycznych
Laboratoria medyczne
Poznaj potencjalne przyczyny niepłodności i przyspiesz diagnostykę chorób genetycznych
Laboratorium Cytogenetyczne INVICTA dokonuje analizy kariotypów od ponad 13 lat. Dzięki pracy naszych specjalistów wykonaliśmy ponad 50 000 analiz kariotypów postnatalnych z limfocytów krwi obwodowej i prawie 5 000 kariotypów z amniocytów.
Klasyczne kariotypowanie cytogenetyczne polega na mikroskopowej analizie chromosomów w stadium metafazy i ma na celu ocenę ich liczby i morfologii. Wykonuje się je, by wykryć tzw. aneuploidie, tj. obecność dodatkowych chromosomów lub brak jednego z chromosomów, skutkujące zaburzeniami w ilości materiału genetycznego w komórkach oraz aberracje strukturalne, czyli delecje, inwersje lub translokacje, polegające na zmianie rozmieszczenia materiału genetycznego w jednym lub kilku chromosomach.
Szczególną rolę badanie to odgrywa w diagnostyce niepłodności zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Do najczęstszych wskazań należą zaburzenia miesiączkowania, nieprawidłowy wynik badania nasienia oraz podczas przygotowania do procedury zapłodnienia pozaustrojowego in vitro.
Wskazaniem są również niepowodzenia położnicze (trudności z zajściem w ciążę, poronienia nawracające, porody martwych dzieci) bądź urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi. U niektórych osób występują nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów u nosiciela (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), natomiast uniemożliwiają mu posiadanie potomstwa bądź przyczyniają się do poronień nawykowych lub są powodem urodzenia chorego dziecka.
W laboratorium cytogenetycznym wykonywane są badania postnatalne, które przeprowadza się zwykle w przypadku podejrzenia występowania u pacjenta choroby genetycznej z uwagi na nieprawidłowy fenotyp i wady rozwojowe, opóźnienie intelektualne i/lub psychorouchowe, cechy ze spektrum autyzmu, brak dojrzewania płciowego, w tym brak miesiączki, niskorosłość, nieprawidłowa budowa narządów płciowych, wywiad rodzinny obarczony informacjami o występowaniu chorego potomstwa lub w przypadku niepowodzeń rozrodu lub nawracających poronień.
Wykonujemy również badania prenatalne, które umożliwiają wczesne wykrycie chorób uwarunkowanych aberracją chromosomową u płodu. W przypadku gdy wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych wykonywanych u pacjentki ciężarnej wskazują na możliwość aberracji chromosomowych u płodu, również wskazane jest kariotypowanie wykonane z płynu owodniowego.
Laboratorium Cytogenetyczne INVICTA przeprowadza również badania materiału poronnego w celu identyfikacji aberracji chromosomowych będących przyczyną poronienia.
Wynik naszego badania kariotypu jest o wiele łatwiejszy do interpretacji przez lekarza genetyka dzięki umieszczeniu na wyniku kariogramu przedstawiającego kariotyp danego pacjenta. Może być on wykorzystany w rozmowie z pacjentem w celu wytłumaczenia danej zmiany.
Dysponujemy nowoczesnym i jedyną w Polsce patformą CytoVision ze zintegrowaną stacją skanującą służącą do automatycznego wyszukiwania metafaz. System ten wykorzystuje algorytmy AI, znacznie redukując czas pracy człowieka co gwarantuje krótszy czas wydania wyniku. Zwiększamy dzięki temu przepustowość laboratorium cytogenetycznego.
Laboratorium Genetyczne INVICTA oferuje szereg badań cytogenetycznych, które pozwalają na wykrycie różnych rodzajów zaburzeń genetycznych. Poniżej badania, które można wykonać w Laboratorium Cytogenetycznym INVICTA:
Laboratorium Genetyczne specjalizujące się w cytogenetyce oferuje pacjentom i lekarzom kompleksową i wysokiej jakości diagnostykę genetyczną, która pozwala na wykrycie zaburzeń związanych z obecnością aberracji chromosomowych oraz poprawę opieki nad pacjentami.