Sekwencjonowanie genu CFTR (NGS)-ślina

ID: 4628

Metoda

Sekwencjonowanie Następnej Generacji

Materiał

Ślina

Czas wykonania

2 miesiące

Badanie umożliwia odczytanie całej sekwencji kodującej genu CFTR, wraz z przylegającymi do eksonów sekwencjami intronowymi. W analizie uwzględniono analizę sekwencji poliT w intronie 8 genu CFTR – c.1210-12T(5_9) oraz c.1210_34TG[11_13]. Ze względu na wysoką częstość w polskiej populacji badaniem objęto analizę mutacji punktowej w intronie 19 c.3718-2477C>T (nazwa tradycyjna: 3849+10kb C>T) oraz dużą delecję obejmującą ekson 2 i 3 – c.54-5940 273+10250del21080 (nazwa tradycyjna: del2,3).
Metoda badania NGS zapewnia najwyższą wiarygodność wyniku.
Najczęstszą, a zarazem najlepiej zbadaną, chorobą spowodowaną mutacjami w genie CFTR jest mukowiscydoza (Cystic Fibrosis, CF).
Choroba ta jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych rasy białej, w której występuje z częstością 1 na 2500 żywych urodzeń.
Szacuje się iż częstość nosicielstwa mutacji w genie CFTR dla rasy kaukaskiej wynosi 1 na 29.
Mutacje w genie CFTR, które powodują niski poziom ekspresji lub utratę funkcji białka tego genu są przyczyna szerokiego spektrum objawów klinicznych.

1 690,00 zł
icon-point
Realizacja stacjonarnie w punkcie pobrań
icon-delivery
Zamów do domu badanie wysyłkowe

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.
Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.

PRZECHOWYWANIE ZESTAWU:
przed pobraniem - 2-25st C - do 30 miesięcy
po pobraniu - 2-25st C - 90 dni

 

Jak wykonać badanie stacjonarnie:
ikona zamów badanie

1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.

 

ikona zadzwoń

2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.

 

ikona klinika

3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!

 

ikona sprawdź wyniki

4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.

 

Jak zamówić badanie on-line:

Poznaj tajemnice swoich genów… w 4 prostych krokach!

ikona zamów badanie

1. Zamów badanie przez internet!
Na podstawie opisu badania wybierz takie, które będzie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.

 

ikona zestaw pobraniowy instrukcja

2. Odbierz zestaw pobraniowy i zapoznaj się z jego instrukcją.

 

ikona pobierz materiał i odeślij

3. Pobierz materiał do badań, a następnie zadzwoń pod numer 600 466 873 w celu zamówienia bezpłatnej wysyłki do Laboratorium INVICTA.

 

ikona sprawdź wyniki

4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.

Pamiętaj, że wyniki możesz skonsultować z naszym lekarzem.

Sprawdź dostępność punktu pobrań w twojej okolicy
Użyj mojej lokalizacji
Wszystkie Punkty pobrań Invicta
Punkty pobrań Invicta
  • Punkt pobrań Gdańsk
  • Punkt pobrań Gdynia
  • Punkt pobrań Słupsk
  • Punkt pobrań Bydgoszcz
  • Punkt pobrań Warszawa
  • Punkt pobrań Wrocław
  • Punkt pobrań Sopot
Adres

Klinika INVICTA

ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk

Godziny otwarcia

Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Badanie nasienia

pn.-śr.-czw.–pt.: 07:00 – 14:00
wt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00 – 12:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.-pt.: 07:00 – 12:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie nasienia

pn.-wt.-czw.–pt.: 07:30 – 12:30
śr.: 10:30-16:30

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.-pt.: 07:30 – 09:30

Badanie nasienia:

pn.-pt.: 7:30 – 11:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie nasienia

pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Złota 6
00-019 Warszawa

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie Nasienia

pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

 

Adres

Klinika INVICTA

ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie Nasienia

pn.–sob.: 07:30 – 12:30

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Punkt pobrań Sopot

ul. Polna 64,
81-740 Sopot

Godziny otwarcia

pn.–sb.: 07:00 – 10:00

W czwartki w godzinach 9:00-10:00, przyjmujemy pacjentów na badanie w kierunku obecności nużeńca.
Przedstawicielka Medycznych Laboratoriów Diagnostycznych INVICTA
Dla kontrahentów
Jesteś zainteresowany współpracą z naszym laboratorium?

Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.