Sekwencjonowanie genu CFTR (NGS)-krew

Badanie umożliwia odczytanie całej sekwencji kodującej genu CFTR, wraz z przylegającymi do eksonów sekwencjami intronowymi. W analizie uwzględniono analizę sekwencji poliT w intronie 8 genu CFTR – c.1210-12T(5_9) oraz c.1210_34TG[11_13]. Ze względu na wysoką częstość w polskiej populacji badaniem objęto analizę mutacji punktowej w intronie 19 c.3718-2477C>T (nazwa tradycyjna: 3849+10kb C>T) oraz dużą delecję obejmującą ekson 2 i 3 – c.54-5940 273+10250del21080 (nazwa tradycyjna: del2,3).
Metoda badania NGS zapewnia najwyższą wiarygodność wyniku.
Najczęstszą, a zarazem najlepiej zbadaną, chorobą spowodowaną mutacjami w genie CFTR jest mukowiscydoza (Cystic Fibrosis, CF). Choroba ta jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych rasy białej, w której występuje z częstością 1 na 2500 żywych urodzeń. Szacuje się iż częstość nosicielstwa mutacji w genie CFTR dla rasy kaukaskiej wynosi 1 na 29.
Mutacje w genie CFTR, które powodują niski poziom ekspresji lub utratę funkcji białka tego genu są przyczyna szerokiego spektrum objawów klinicznych.
Należą do nich zaburzenia wydzielania jonów chlorkowych przez komórki nabłonka, a w konsekwencji utrudnienia ewakuacji śluzu z oskrzelików, zagęszczenie wydzieliny i zaczopowanie przewodów wyprowadzających trzustki, agenezja nasieniowodów i zaburzenia funkcji gruczołów potowych.
Kliniczne objawy ciężkiej postaci choroby to przewlekłe zmiany obturacyjne i zakażenia układu oddechowego oraz niewydolność wydzielnicza trzustki.