Badanie umożliwia odczytanie całej sekwencji kodującej genu BRCA1 i BRCA2, wraz z przylegającymi do eksonów sekwencjami intronowymi.
Metoda badania NGS zapewnia najwyższą wiarygodność wyniku.
Nowotwory złośliwe piersi i jajnika stanowią jedną z najczęstszych przyczyn śmiertelności wśród kobiet na świecie.
Wśród kobiet w Polsce, najczęstszym nowotworem jest rak piersi stanowiący ponad 20 % wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe.
Wykazano silny związek nosicielstwa mutacji w genie BRCA1 i BRCA2 ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka piersi i jajnika. W przypadku BRCA1 sięga odpowiednio od 60% do 85% w przypadku raka piersi oraz od 40% do 60% w przypadku raka jajnika. W przypadku BRCA2- 40% do 80% w przypadku raka piersi i 11%-27% w odniesieniu do raka jajnika.
Obecność mutacji w genie BRCA1 związana jest ze wczesnym zachorowaniem tzn. przed 40 r.ż., zwiększonym ryzykiem wystąpienia obustronnego raka piersi oraz podwyższonym ryzykiem rozwoju nowotworów w innej lokalizacji np. trzustce czy jelicie grubym.
Ponadto obecność mutacji w genie BRCA2 podwyższonym ryzykiem rozwoju innych nowotworów jak rak prostaty oraz sutka u mężczyzn.
Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie BRCA1 i BRCA2 pozwala na szybkie wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych pozwalających na unikniecie choroby bądź wykrycie jej we wczesnym etapie rozwoju.
Diagnostyka mutacji w obrębie genu BRCA1 i BRCA2 u chorych może być bardzo przydatna dla lekarza onkologa przy wyborze odpowiedniej terapii.
