Rak żołądka – panel NGS – krew

• Nie jest konieczne wcześniejsze przygotowanie pacjenta do pobrania materiału.
  
• Spożywanie posiłków, składniki diety, cykl dobowy nie mają wpływu na badanie

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia raka żołądka, który jest najczęstszym nowotworem wśród nowotworów przewodu pokarmowego. Poznanie informacji genetycznej w genach związanych z nowotworem żołądka pozwala na objęcie pacjentów z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu terapeutycznego.

Wśród czynników ryzyka, oprócz czynników środowiskowych czy stylu życia, wyróżnia się znaczny wpływ komponenty genetycznej. Aż 20% przypadków charakteryzuje rodzinna agregacja, co jednoznacznie wskazuje na genetyczne podłoże tej choroby. Istnieje kilka zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, w których rak żołądka występuje częściej. Wśród nich wyróżnić można zespół Lyncha, Peutz-Jeghers’a, Cowden’a, , Li-Fraumeni i Bloom’a, a także dziedzicznego raka piersi i jajnika czy rodzinną polipowatość gruczolakowatą jelita grubego. Bardzo duży udział przypisuje się wariantom patogennym w genie E-kadheryny (CDH1), które predysponują do występowania „rozlanego” raka żołądka w bardzo wczesnym wieku. W literaturze opisano wiele genów, które mogą mieć związek z występowaniem nowotworu żołądka. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów wraz z niekodującymi sekwencjami flankującymi do 10bp (regiony splicingowe) związanych z występowaniem nowotworów żołądka, tak aby zastosować odpowiedni algorytm postępowania.