Rak skóry (czerniak) – panel NGS – ślina

• Nie należy jeść, pić, palić oraz żuć gumy przez 30 minut przed pobraniem śliny.

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia raka skóry – czerniaka. Oprócz znanych czynników środowiskowych zwiększających prawdopodobieństwo rozwoju choroby jak np. promieniowanie ultrafioletowe, obserwuje się agregację rodzinne wskazujące na udział czynnika genetycznego w patogenezie choroby. Poznanie informacji genetycznej w genach związanych z nowotworem skóry pozwala na objęcie pacjentów z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu postępowania.

Czerniak złośliwy to jeden z najbardziej agresywnych nowotworów złośliwych. Wywodzi się z komórek barwnikowych i najczęściej zlokalizowany jest w skórze. Zdarzają się jednak przypadki występowania w błonach śluzowych czy w gałkach ocznych. Z dużym prawdopodobieństwem rodzinny czerniak stanowi heterogenną grupę przypadków, których sposób dziedziczenia może być różny oraz wielogenowy. Często obserwuje się także rodzinne agregacje charakterystyczne dla sposobu dziedziczenia autosomalnego dominującego, który jest charakterystyczny dla chorób jednogenowych o wysokiej penetracji. W literaturze opisano wiele genów, które mogą mieć związek z występowaniem nowotworem skóry. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów wraz z niekodującymi sekwencjami flankującymi do 10bp (regiony splicingowe) związanych z występowaniem raka skóry, tak aby zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku, poddać je monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu możliwie jak najwcześniejszego wykrycia raka skóry, jeżeli by wystąpił.