Rak płuca – panel – NGS (BRCA2, CDKN2A, TP53, EGFR, FAM111B) – ślina

• Nie należy jeść, pić, palić oraz żuć gumy przez 30 minut przed pobraniem śliny.

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej – raka płuca. Panel genów został przygotowany w oparciu o doniesienia w literaturze na temat związku zmian w konkretnych genach i ryzyku zachorowania na nowotwór płuca. Na podstawie wyników badań genetycznych można zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku w rodzinie, poddać i dalszej diagnostyce i monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrywania raka płuca.

Zespoły podatności na raka, które specyficznie predysponują do raka płuc, są rzadkie. Wykazano, że patogenne zmiany germinalne w genie EGFR predysponują do rozwoju raka płuca. Niemniej jednak wiadomo, że zespoły nowotworowe, które sprzyjają rozwojowi innych typów raka, jak również zespół Li-Fraumeni (mutacje genu TP53), także zwiększają ryzyko rozwoju tego nowowtworu. Podczas gdy mutacje BRCA2 są związane z dziedzicznym rakiem piersi i jajnika, patogenne mutacje w linii zarodkowej przyczyniają się do zwiększonego ryzyka raka płuc. Podobnie, mutacje germinalne w genie CDKN2A powodują rodzinny atypowy zespół czerniaka mnogiego (FAMMM) i indukują zwiększone ryzyko rozwoju raka płuc wraz z innymi nowotworami złośliwymi. Panel genów został przygotowany w oparciu o doniesienia w literaturze na temat związku zmian w konkretnych genach i ryzyku zachorowania na nowotwór płuca. Na podstawie wyników badań genetycznych można zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku w rodzinie, poddać i dalszej diagnostyce i monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrywania raka płuca.