Rak jelita grubego- panel podstawowy – NGS (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4) – ślina

• Nie należy jeść, pić, palić oraz żuć gumy przez 30 minut przed pobraniem śliny.

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia raka jelita grubego. Pacjentów, dla których zidentyfikowano zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór włącza się do systemu nadzoru obejmującego wykonywane cyklicznie badania diagnostyczne właściwe dla danego typu nowotworu. Odpowiednio wdrożone działania prewencyjne mogą zapobiec występowaniu danych jednostek chorobowych lub pozwalają na wykrycie nowotworu we wczesnym stadium

Najczęstszymi dziedzicznymi zespołami związanymi z rozwojem raka jelita grubego są rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) i zespół Lyncha (znany również jako dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, HNPCC). Zespół Lyncha jest autosomalnym dominującym zespołem spowodowanym mutacjami w genach naprawy, głównie MLH1, MSH2, PMS2 i MSH6. Pacjenci ze zmianami MLH1 lub MSH2 mają około 50-80% ryzyka rozwoju choroby w ciągu całego życia, a u kobiet ryzyko rozwoju raka endometrium wynosi 40%. Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) charakteryzuje się rozwojem setek do tysięcy gruczolakowatych polipów w jelicie grubym. Nieleczeni pacjenci z FAP mają prawie 100% szans na rozwój raka jelita grubego w wieku 35-40 lat. Inne rzadsze zespoły predysponujące do raka jelita grubego obejmują m.in. zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP), rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy, zespół polipowatości recesywnej (MAP), polipowatość młodzieńcza (JPS) czy zespół Peutza Jeghersa (PJS) i zespół Cowdena. MAP jest spowodowane przez bialleliczne mutacje linii zarodkowej w genie MUTYH, a zespół PJS mutacjami germinalnymi w genie STK11. Genami sprawczymi w JPS są SMAD4 i BMPR1A. Zespół Cowdena charakteryzuje się mnogimi guzami hamartomatycznymi, które najczęściej pojawiają się na skórze, jelicie, piersi i tarczycy. Mutacje germinalne w PTEN opisano u 80% pacjentów z zespołem Cowdena. Panel umożliwia badanie sekwencji genów, których mutacje maja potwierdzony związek z występowaniem wyżej wymienionych jednostek chorobowych. Na podstawie wyników badań genetycznych można zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku w rodzinie, poddać i dalszej diagnostyce i monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrywania raka jelita grubego.