Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, APC, MUTYH, BMPR1A oraz SMAD4. Rak jelita grubego jest jednym z najczęstszych nowotworów na świecie z wyraźną komponentą dziedziczną. Jest trzecim co do częstości diagnozowanym rakiem na świecie który i drugim w Polsce. Dane dotyczące historii rodzinnej i objawów klinicznych stanowią główne kryterium kwalifikujące do przeprowadzenia testów DNA w celu diagnozy dziedzicznego raka jelita grubego. Zgodnie z danymi statystycznymi 10-20% przepadków wszystkich raków jelita grubego spowodowanych jest mutacjami genetycznymi. Dziedziczne zespoły raka jelita grubego można podzielić na zespoły niezwiązane z polipowatością i zespoły polipowatości. Najczęstszymi dziedzicznymi zespołami związanymi z rozwojem raka jelita grubego są rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) i zespół Lyncha (znany również jako dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, HNPCC).
Panel kierowany jest do osób:
Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia raka jelita grubego. Pacjentów, dla których zidentyfikowano zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór włącza się do systemu nadzoru obejmującego wykonywane cyklicznie badania diagnostyczne właściwe dla danego typu nowotworu. Odpowiednio wdrożone działania prewencyjne mogą zapobiec występowaniu danych jednostek chorobowych lub pozwalają na wykrycie nowotworu we wczesnym stadium
Najczęstszymi dziedzicznymi zespołami związanymi z rozwojem raka jelita grubego są rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) i zespół Lyncha (znany również jako dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, HNPCC). Zespół Lyncha jest autosomalnym dominującym zespołem spowodowanym mutacjami w genach naprawy, głównie MLH1, MSH2, PMS2 i MSH6. Pacjenci ze zmianami MLH1 lub MSH2 mają około 50-80% ryzyka rozwoju choroby w ciągu całego życia, a u kobiet ryzyko rozwoju raka endometrium wynosi 40%. Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) charakteryzuje się rozwojem setek do tysięcy gruczolakowatych polipów w jelicie grubym. Nieleczeni pacjenci z FAP mają prawie 100% szans na rozwój raka jelita grubego w wieku 35-40 lat. Inne rzadsze zespoły predysponujące do raka jelita grubego obejmują m.in. zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP), rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy, zespół polipowatości recesywnej (MAP), polipowatość młodzieńcza (JPS) czy zespół Peutza Jeghersa (PJS) i zespół Cowdena. MAP jest spowodowane przez bialleliczne mutacje linii zarodkowej w genie MUTYH, a zespół PJS mutacjami germinalnymi w genie STK11. Genami sprawczymi w JPS są SMAD4 i BMPR1A. Zespół Cowdena charakteryzuje się mnogimi guzami hamartomatycznymi, które najczęściej pojawiają się na skórze, jelicie, piersi i tarczycy. Mutacje germinalne w PTEN opisano u 80% pacjentów z zespołem Cowdena. Panel umożliwia badanie sekwencji genów, których mutacje maja potwierdzony związek z występowaniem wyżej wymienionych jednostek chorobowych. Na podstawie wyników badań genetycznych można zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku w rodzinie, poddać i dalszej diagnostyce i monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrywania raka jelita grubego.
1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.
2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.
3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!
4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.
Klinika INVICTA
ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk
Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:30 – 09:30
Badanie nasienia:
pn.-pt.: 7:30 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz
Punkt Pobrań
pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Złota 6
00-019 Warszawa
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.–sob.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Punkt pobrań Sopot
ul. Polna 64,
81-740 Sopot
pn.–sb.: 07:00 – 10:00
Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.
