Rak endometrium – panel rozszerzony – NGS – ślina

• Nie należy jeść, pić, palić oraz żuć gumy przez 30 minut przed pobraniem śliny.

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej – nowotworu endometrium. Na podstawie wyników badań genetycznych można zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku w rodzinie, poddać i dalszej diagnostyce i monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrywania raka endometrium.

W krajach uprzemysłowionych, rak endometrium jest najczęstszym typem nowotworu złośliwego. Na arenie światowej, zajmuje siódme miejsce wśród najczęstszych nowotworów u kobiet. Ryzyko zachorowania wynosi około 2-3%. Przeważająca większość przypadków (około 75%) jest diagnozowana we wczesnym stadium, ograniczonym jedynie do trzonu macicy. Około 5-10% przypadków raka endometrium ma podłoże dziedziczne związaną z zespołem dziedzicznej predyspozycji do nowotworów (HNPCC, Hereditary non-polyposis colorectal cancer), będąc najczęstszą przyczyną zachorowań. Ryzyko wystąpienia raka endometrium u kobiet z zespołem HNPCC wynosi 42%. Panel genów został przygotowany w oparciu o doniesienia w literaturze na temat związku zmian w konkretnych genach i ryzyku zachorowania na nowotwór endometrium. Dodatkowo panel obejmuje również sekwencjonowanie genów, w których mutacje związane z ryzykiem nowotworu endometrium występują rzadziej, ale również predysponują do jego rozwoju oraz takie, których zmiany mogą sprzyjać wystąpieniu różnego rodzaju chorobom nowotworowym, w tym nowotworu endometrium. Na podstawie wyników badań genetycznych można zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku w rodzinie, poddać i dalszej diagnostyce i monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrywania raka endometrium.