PGT – M chorób jednogenowych po panelu nosicielstwa CLARA (PGT-M CLARA)

Dlaczego warto wykonać PGT-M CLARA?

• Pozwala zdiagnozować jeszcze na etapie zarodka obecność nieprawidłowych wariantów genów
  
• Zwiększa wskaźnik implantacji zarodków
  
• Redukuje ryzyko poronień
  
• Zwiększa liczbę zdrowych urodzeń
  
• Zwiększa efektywność transferu pojedynczych zarodków, zmniejszając liczbę mnogich ciąż
  

Dla zmiany w genomie określonej w zakresie Indywidualnej PGT zostanie sformułowany jeden z poniższych statusów genetycznych:

• Nie stwierdzono


• Stwierdzono obecność badanej mutacji w układzie heterozygotycznym


• Stwierdzono obecność badanej mutacji w układzie homozygotycznym


• Materiał niediagnostyczny.

Badanie preimplantacyjne PGT-M CLARA , opiera się na najnowocześniejszych technikach sekwencjonowania genomu ludzkiego. Bezpośredni odczyt informacji genetycznej zarodków pozwala precyzyjnie określić ich status genetyczny, koncentrując się na kluczowych miejscach związanych z różnymi schorzeniami.

Badanie obejmuje analizę miejsc genetycznych związanych m.in. z mukowiscydozą, zespołem Smitha-Lemliego-Opitza, fenyloketonurią, wrodzonym niedosłuchem, niedoborem dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, zespołem Nijmegen, niedoborem dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, zespołem Leigha i deficytem białka SCO2.

Zakres badania PGT-M CLARA obejmuje analizę następujących miejsc:

• c.1521_1523del i c.54-5940_273+10250del21kb w genie CFTR – Mukowsicydoza (CF)
  
  
• c.452G>A, c.452G>C w genie DHCR7 – Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS)
  
  
• c.1222C>T w genie PAH – Fenyloketonuria (PKU)
  
  
• c.35delG, c.35G>T, c.35G>A w genie GJB2 – niedosłuch wrodzony (DFNB1)
  
  
• c.1528G>C w genie HADHA – Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD)
  
  
• c.657_661delACAAA w genie NBN – Zespół Nijmegen (NBS)
  
  
• c.985A>G w genie ACADM – Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD)
  
  
• c.312_321delinsAT, c.845_846delCT w genie SURF1 – Zespół Leigha (LS, SNEM)
  
  
• c.418G>A w genie SCO2 – Deficyt białka SCO2
  
  

Diagnostyka preimplantacyjna wykorzystywana w celu optymalnego wyboru zarodków do transferu znacznie zwiększa szanse na powodzenie procedury i narodziny zdrowego dziecka.