Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów AKT1, APC, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, FH, KIF1B, MAX, MEN1, MET, NF1, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL.
Istnieją zespoły uwarunkowane genetycznie w przebiegu, których ryzyko rozwoju choroby jest wyższe. Są to m. in zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu I, nazywany również zespołem Wermera czy też zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A i 2B. Kolejno wyróżnia się zespół von Hippel-Lindau, zespół guzów chromochłonnychi przyzwojaków, zespół Carneya, zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy oraz nerwiakowłókniakowatość typu I. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów związanych z występowaniem mięsaków, w celu określenia predyspozycji do ich wystąpienia.
Panel kierowany jest do:
Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia nowotworów endokrynnych. Jest to bardzo różnorodna grupa nowotworów. Wśród czynników ryzyka wyróżnić można szereg zespołów uwarunkowanych genetycznie nazywanych zespołami mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego. Poznanie informacji genetycznej pozwala na objęcie pacjentów z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu postępowania.
Panel nowotwory endokrynne umożliwia określenie predyspozycji do rozwoju zespołów mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego. Warunkiem do ich stwierdzenia jest występowanie u jednego pacjenta nowotworów lub hiperplazji co najmniej dwóch narządów wydzielania wewnętrznego. Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu I warunkowany jest mutacjami genu MEN1, które charakteryzuje wysoka penetracja – aż 90% osób z mutacja w 5 dekadzie życia ma objawy choroby. U chorych występują guzy przytarczyc oraz hiperkalcemia, nowotwory trzustki lub guzy przysadki. U części z pozostałych 10% odnotowano zmiany w genie CDKN1B. Zespoły mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A i 2B spowodowane są aktywującymi mutacjami protoonkogenu RET, co może prowadzić do rozwoju guzów chromochłonnych bądź raka rdzeniastego tarczycy. Zespoły guzów chromochłonnych i przyzwojaków związane są z mutacjami genów SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD. Dodatkowo u części chorych obserwuje się mutacje genu TMEM127, MAX, MET, czy KIF1B. Choroba von Hippel-Lindau jest wywołana mutacjami genu VHL. Chorobie towarzyszą zmiany narządowe tj. naczyniaki zarodkowe móżdżku i rdzenia kręgowego, naczyniaki zarodkowe siatkówki (R-HB), guzy chromochłonne nadnerczy , guzy neuroendokrynne oraz guzy worka endolimfatycznego. Zespół Carneya, zwany inaczej rozrostem mikroguzkowym nadnerczy, wiąże się z mutacją w genie PRKAR1A, z kolei zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy jest ściśle związany z mutacjami w genie CDC73. Nowotwory endokrynne związane są także z nerwiakowłókniakowatością typu pierwszego, która związana jest z mutacjami w genie NF1. W literaturze opisano wiele genów, które mogą mieć związek z występowaniem nowotworów endokrynnych. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów wraz z niekodującymi sekwencjami flankującymi do 10bp (regiony splicingowe) związanych z występowaniem nowotworów żołądka, tak aby zastosować odpowiedni algorytm postępowania.
1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.
2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.
3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!
4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.
Klinika INVICTA
ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk
Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:30 – 09:30
Badanie nasienia:
pn.-pt.: 7:30 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz
Punkt Pobrań
pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Złota 6
00-019 Warszawa
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.–sob.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Punkt pobrań Sopot
ul. Polna 64,
81-740 Sopot
pn.–sb.: 07:00 – 10:00
Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.
