Nowotwór nerki – panel NGS – ślina

• Nie należy jeść, pić, palić oraz żuć gumy przez 30 minut przed pobraniem śliny.

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia nowotworów nerki. Poznanie informacji genetycznej w genach związanych z nowotworem nerki służy jako marker prognostyczny i pozwala na objęcie pacjentów z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu terapeutycznego.

Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów wraz z niekodującymi sekwencjami flankującymi do 10bp (regiony splicingowe) związanych z występowaniem nowotworów nerki. Wśród nich wyróżnia się dwie grupy: guz Wilmsa – nephroblastomę oraz adenocarcinomę, Obie grupy mają podłoże genetyczne. Literatura opisuje czternaście genetycznie uwarunkowanych zespołów związanych ze zwiększonym ryzykiem nephroblastomy oraz dziewiętnaście zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, wśród których wyróżnić można rak brodawkowaty (PRCC), rak jasnokomórkowy (CCRC) oraz rak z nabłonka przejściowego. Nephroblastoma, znana również jako guz Wilmsa, stanowi najczęstszy przypadek nowotworu złośliwego nerek u dzieci, a postać rodzinna tego guza stanowi 1-2% przypadków. Rak nerki rozpoznawany jest u ok. 3% osób dorosłych chorujących na nowotwory złośliwe. W Polsce diagnozuje się co roku 2000 nowych przypadków. Największy odsetek w tej grupie (80% przypadków) stanowi rak jasnokomórkowy (CCRC). Na podstawie wyników badań genetycznych można zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku w rodzinie, poddać dalszej diagnostyce i monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrywania nowotworu nerki.