NIPTIFY Focus Plus

NIPTIFY Focus Plus pomaga ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka wybranych zespołów genetycznych. Jest to badanie przesiewowe – nie stawia diagnozy, ale dzięki wysokiej czułości i niskiemu odsetkowi wyników fałszywie dodatnich często pozwala uniknąć badań inwazyjnych i związanego z nimi ryzyka.
W przypadku nieprawidłowego wyniku konieczne jest jego potwierdzenie metodą inwazyjną. Na życzenie pacjentki wynik może także zawierać informację o płci dziecka.

Badanie NIPTIFY Focus Plus zaleca się kobietom w ciąży od 10. tygodnia, szczególnie gdy:

• ryzyko zespołów genetycznych ocenione w badaniach przesiewowych I trymestru mieści się w przedziale 1:100 – 1:1000,
  
  
• przyszła mama chce zyskać dodatkowe poczucie bezpieczeństwa i ograniczyć konieczność badań inwazyjnych,
  
  
• istnieją czynniki zwiększające ryzyko wad genetycznych (np. wiek matki powyżej 35 lat, obciążony wywiad rodzinny).
  
  

Badanie może wykonać każda kobieta w ciąży, która chce poznać ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u dziecka w sposób bezpieczny i nieinwazyjny.




NIPTIFY Focus Plus to nowoczesny, nieinwazyjny test prenatalny, który pozwala określić ryzyko wystąpienia wielu chorób genetycznych u płodu. Badanie polega na analizie wolnego DNA płodowego (cffDNA) obecnego w krwi matki i można je wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Jest całkowicie bezpieczne – nie niesie ryzyka powikłań, w przeciwieństwie do badań inwazyjnych.

Test umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia:




Najczęstszych chorób chromosomalnych:



• zespół Downa (trisomia 21),
  
  
• zespół Edwardsa (trisomia 18),
  
  
• zespół Patau (trisomia 13),
  
  
• zespół Di George’a (mikrodelecja 22q11.2).
  
  

Nieprawidłowości chromosomów płciowych:



• monosomia chromosomu X (zespół Turnera),
  
  
• zespół Klinefeltera (XXY),
  
  
• zespół Jacobsa (XYY),
  
  
• zespół Turnera (X),
  
  
• zespół trisomii X (XXX).
  
  

Rzadkich trisomii, monosomii i częściowych aneuploidii >1 Mbp.




Mikrodelecji i mikroduplikacji w 18 klinicznie istotnych regionach, w tym:



• Zespół Williamsa-Beurena
  
  
• Zespół delecji 1p36
  
  
• Zespół Angelmana i zespół Pradera-Williego
  
  
• Zespół Wolfa-Hirschhorna
  
  
• Zespół Jacobsena
  
  
• Zespół kociego krzyku (Cri-du-chat)
  
  
• Zespół Langera-Giediona
  
  
• Zespół duplikacji 15q11–q13
  
  
• Zespół duplikacji 7q11.23
  
  
• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
  
  
• Zespół delecji 17q12
  
  
• Zespół Smith-Magenis
  
  
• Zespół Koolena-De Vriesa
  
  
• Zespół Phelan–McDermid
  
  
• Zespół delecji 15q24
  
  
• Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)
  
  
• Zespół delecji 3q29
  
  
• Zespół delecji 2q31.2
  
  
• Zespół Millera-Diekera
  
  
• Zespół Pallistera-Killiana
  
  

Dodatkowo:



• wykrywa 3 mutacje punktowe w mitochondrialnym DNA (ważne w prewencji niedosłuchu indukowanego aminoglikozydami),
  
  
• umożliwia określenie płci płodu (na życzenie pacjentki).
  
  

Badanie jest przesiewowe – ocenia statystyczne ryzyko wystąpienia chorób, ale nie stawia ostatecznej diagnozy. W przypadku nieprawidłowych wyników konieczne jest potwierdzenie ich badaniem inwazyjnym. Dzięki wysokiej czułości i niskiemu odsetkowi wyników fałszywie dodatnich, NIPTIFY Focus Plus często pozwala uniknąć diagnostyki inwazyjnej i związanych z nią powikłań.