Mięsaki – panel NGS – ślina

• Nie należy jeść, pić, palić oraz żuć gumy przez 30 minut przed pobraniem śliny.

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia mięsaka, który należy do grupy nowotworów złośliwych. Jest to bardzo różnorodna grupa nowotworów, która może rozwijać się zarówno w tkankach miękkich jak i w kościach. Poznanie informacji genetycznej pozwala na objęcie pacjentów z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu postępowania.

Mięsaki tkanek miękkich to około 1 % wszystkich nowotworów złośliwych. . W przypadku mięsaków tkanek miękkich zazwyczaj jedyny objaw to niebolesny guz umiejscowiony podpowięziowo. W sytuacji, gdy mięsaki wystąpią zaotrzewnowo lub śródotrzewnowo, może wystąpić ból związany z uciskiem. Cechą charakterystyczną jest tendencja do rozsiewu przede wszystkim poprzez układ krwionośny i głównie do płuc. W przypadków mięsaków kości ból pojawia się już na wczesnym etapie choroby i charakteryzuje go nasilenie w nocy oraz narastanie w przeciągu kolejnych miesięcy choroby. Chorym towarzyszy ograniczenie ruchomości stawu chorej kończyny, a u 60% zdiagnozowanych w momencie rozpoznania nowotworu, występuje naciek na tkanki miękkie. Istnieją zespoły uwarunkowane genetycznie w przebiegu, których ryzyko rozwoju choroby jest wyższe. Są to m. in nerwiakowłókniakowatość, zespół Li-Fraumeni czy zespół Gardenra. Dodatkowo wyróżnić można szereg innych schorzeń, w przebiegu których ryzyko rozwoju mięsaka wzrasta, np. zespół Stewata-Trevesa, choroby wymagające podania leków immunosupresyjnych czy też czynniki środowiskowe np. dioksyny, pestycydy, herbicydy. Wśród najczęstszych złośliwych mięsaków tkanek miękkich wyróżnić można m.in. tłuszczakomięsaki czy włókniakomięsaki natomiast wśród mięsaków tkanki łącznej – kostniakomięsaki. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów wraz z niekodującymi sekwencjami flankującymi do 10bp (regiony splicingowe) związanych z występowaniem mięsaków, tak aby zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku, poddać je monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu możliwie jak najwcześniejszego wykrycia nowotworu, jeżeli by wystąpił.