Miedź

Pacjent powinien być na czczo.

Choroby Wilsona, to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Miedź gromadzi się nadmiernie w tkankach, głównie w wątrobie, wskutek defektu białka transportującego miedź. Objawy choroby są związane głównie z uszkodzeniem wątroby i układu nerwowego. Diagnostyka choroby obejmuje m.in. badanie stężenia celuroplazminy we krwi, które jest zmniejszone.
Dużo rzadsza jest choroba Menkesa (choroba kręconych włosów) jest sprzężona z płcią – chorują wyłącznie chłopcy i polega na mutacji białka transportującego jony miedzi ze światła przewodu pokarmowego do komórek nabłonka jelit. Spożyta miedź jest nieprzyswajalna, więc objawy są podobne jak w ciężkich niedoborach miedzi – m.in. wskutek nieprawidłowej syntezy kolagenu włosy są zwykle sztywne i łamliwe. Poważniejsze zmiany dotyczą układu nerwowego (upośledzenie intelektualne, padaczka), wątroby i kości (krzywica).

Narządem gromadzącym miedź ( Cu) jest wątroba, ponadto znacze jej ilości obecne są w osoczu, erytrocytach i szpiku kostnym. Miedź w surowicy występuje w związkach z ceruloplazminą, albuminą i erytocytarną erytrokupreiną. Rola biologiczna miedzi wiąże sie z procesami oksydo – redukcyjnymi, co znajduje swój wyraz w obecności jonów miedzi w centrum aktywnym oksydazy cytochromowej, kluczowego enzymu łańcucha oddechowego. Wśród enzymów zależnych od jonów Cu wymienić należy: monoaminooksydazę, urokinazę, dysmutazę ponadtlenkową oraz oksydazę polifenolową. Miedź bierze udział w procesach redukcji jonów żelaza III do żelaza II. Niedobór miedzi może stać się przyczyną niedokrwistości. opornej na leczenie żelazem. Ponadto przypuszcza się, że powoduje uszkodzenie serca i tętnic, zaburzenia pracy systemu nerwowego, np. mrowienia, brak koncentracji. Niewystarczająca ilość miedzi obniża również ilość białych krwinek, a zatem zmniejsza odporność organizmu na infekcje. Niedobór miedzi zaburza również gospodarkę lipidową organizmu – powoduje wzrost poziomu trójglicerydów we krwi, niealkoholowe stłuszczenie wątroby (NASH) oraz zaburzenia syntezy dopaminy i melaniny. Spożywanie nadmiaru miedzi prowadzić może do zaburzeń pokarmowych i uszkodzenia wątroby. Może to mieć miejsce w przypadku spożywania wody pitnej o niskiej twardości lub niskim pH dostarczanej miedzianą instalacją wodociągową.

Interpretacja wyniku

Podwyższony poziom:

• dieta,
  
  
• stosowanie miedzianych garnków do przygotowywania posiłków.
  
  

Obniżony poziom:



• choroba Wilsona,
  
  
• choroba Menkesa,
  
  
• długotrwałe niedożywienie,
  
  
• cynk, kadm, molibden i siarczki tworzą z miedzią nierozpuszczalne kompleksy i blokują jej wchłanianie w przewodzie pokarmowym.