Kariotyp z komórek trofoblastu

Badanie wykonywane jest wyłącznie na zlecenie lekarza.
Materiał do analizy (trofoblast) pobierany jest podczas biopsji trofoblastu, którą wykonuje lekarz.

Co musisz zrobić przed badaniem?

• Odbierz pojemnik transportowy z pożywką – jest on dostępny w punkcie pobrań Kliniki INVICTA.
  
• Przygotuj wymagane dokumenty – do materiału należy dołączyć wypełnione Skierowanie na badania genetyczne oraz podpisaną zgodę na wykonanie badania.
  

Dzięki odpowiedniemu przygotowaniu proces pobrania materiału i jego analiza przebiegną sprawnie, a Ty szybciej otrzymasz wynik, który pomoże ocenić zdrowie Twojego dziecka.

Co daje badanie kariotypu z trofoblastu?
Wykonanie badania kariotypu z trofoblastu pozwala na:

• wczesne wykrycie wad genetycznych płodu – analiza chromosomów pozwala ocenić, czy u dziecka występują zaburzenia liczby lub struktury chromosomów, np. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau,
  
• podjęcie świadomej decyzji dotyczącej dalszego prowadzenia ciąży – w przypadku wykrycia nieprawidłowości lekarz może przedstawić dostępne opcje diagnostyczne i terapeutyczne,
  
• uniknięcie niepotrzebnego stresu – prawidłowy wynik badania daje przyszłym rodzicom większą pewność co do zdrowia dziecka,
  
• ukierunkowanie dalszej diagnostyki prenatalnej – jeśli wynik jest niejednoznaczny (np. mozaikowatość), lekarz może zlecić kolejne badania, takie jak amniopunkcja.
  

Badanie to jest szczególnie istotne dla kobiet z podwyższonym ryzykiem aberracji chromosomowych, np. ze względu na wiek, historię genetyczną lub nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych.

Badanie kariotypu z trofoblastu – na czym polega?

Badanie kariotypu z trofoblastu to precyzyjna analiza genetyczna, której celem jest ocena liczby i struktury chromosomów u płodu. Materiał do badania pobierany jest podczas biopsji trofoblastu – inwazyjnej procedury wykonywanej przez lekarza.

Jak przebiega badanie?

• Pobranie materiału – lekarz pobiera próbkę trofoblastu (część łożyska).
  
  
• Hodowla komórek – w laboratorium izolowane komórki są hodowane w warunkach in vitro, aby umożliwić ich podział.
  
  
• Analiza cytogenetyczna – po odpowiednim przygotowaniu materiału specjaliści oceniają chromosomy pod mikroskopem, wykrywając ewentualne nieprawidłowości.
  
  
Dlaczego warto wykonać badanie?


• Umożliwia wykrycie aberracji chromosomowych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Pataua.
  
  
• Pozwala na wcześniejsze podjęcie decyzji dotyczących dalszego postępowania medycznego.
  
  
• Jest zalecane w przypadkach zwiększonego ryzyka wad genetycznych, np. u kobiet powyżej 35. roku życia czy w rodzinach z historią chorób genetycznych.
  
  
Badania są wykonywane zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Europejskiego Towarzystwa Cytogenetycznego.

Badanie kariotypu z trofoblastu jest jednym z najdokładniejszych sposobów oceny zdrowia genetycznego dziecka już we wczesnym etapie ciąży.