Kariotyp z amniocytów

Badanie kariotypu wykonuje się na podstawie płynu owodniowego, który lekarz pobiera podczas amniopunkcji. Zabieg ten przeprowadza się między 15. a 17. tygodniem ciąży.
Badanie może być wykonane wyłącznie na zlecenie lekarza. Do próbki płynu owodniowego należy dołączyć Skierowanie na badania genetyczne oraz podpisaną zgodę pacjenta na przeprowadzenie badania.

Jakie są korzyści?

• Spokój i pewność – badanie pozwala na dokładne określenie, czy płód ma prawidłowy zestaw chromosomów.
  
• Wczesne wykrycie wad genetycznych – umożliwia diagnozę zespołów takich jak Downa, Edwardsa czy Patau, co pozwala na świadome przygotowanie się do dalszej opieki nad dzieckiem.
  
• Indywidualne podejście do ciąży – wyniki badania mogą pomóc lekarzom w dostosowaniu opieki medycznej oraz planowaniu ewentualnego leczenia jeszcze przed narodzinami.
  
• Świadome decyzje – masz pełną wiedzę o stanie zdrowia swojego dziecka, co pozwala Ci podjąć najlepsze decyzje dla siebie i swojej rodziny.
  

Badanie kariotypu z amniocytów jest inwazyjnym badaniem prenatalnym, które umożliwia dokładną ocenę liczby oraz struktury chromosomów płodu. Jego celem jest wykrycie ewentualnych nieprawidłowości chromosomowych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, czy inne wady genetyczne, które mogą występować u płodu.

Jak przebiega badanie?

Materiał do badania pochodzi z płynu owodniowego, który jest pobierany podczas zabiegu amniopunkcji. Zabieg ten wykonuje się między 15. a 17. tygodniem ciąży. Podczas amniopunkcji lekarz używa cienkiej igły do pobrania próbki płynu owodniowego, w którym znajdują się amniocyty – komórki płodowe.

Etapy badania kariotypu z amniocytów:

• Izolacja amniocytów: Po pobraniu płynu owodniowego, amniocyty (komórki wód płodowych) są izolowane.
  
  
• Hodowla komórkowa in vitro: Amniocyty są następnie hodowane w specjalnych warunkach in vitro, przez kilkanaście dni, aby umożliwić ich podział. Hodowla jest niezbędna, by uzyskać odpowiednią liczbę komórek do dalszej analizy.
  
  
• Utrwalanie komórek: Gdy komórki osiągną odpowiedni poziom podziału, są utrwalane w odpowiednich warunkach, co pozwala na ich dalsze przetwarzanie.
  
  
• Przygotowanie preparatów: Następnie przygotowuje się preparaty z utrwalonych komórek. Komórki są barwione specjalnymi substancjami, co pozwala na ich dokładną analizę pod mikroskopem.
  
  
• Analiza mikroskopowa: Podczas analizy mikroskopowej, specjalista ocenia liczbę oraz strukturę chromosomów w komórkach. Dzięki tej analizie można wykryć ewentualne nieprawidłowości w zestawie chromosomów, takie jak nadmiar lub brak chromosomów, które mogą prowadzić do wad genetycznych.
  
  
Kontrola jakości i standardy:

Badanie kariotypu z amniocytów jest przeprowadzane zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Europejskiego Towarzystwa Cytogenetycznego. Dodatkowo, cały proces badania podlega zewnętrznej kontroli jakości w ramach CEQAS, co zapewnia wysoką jakość i wiarygodność wyników.

Badanie to jest cennym narzędziem diagnostycznym, które pomaga w wykryciu potencjalnych zaburzeń genetycznych w bardzo wczesnym etapie ciąży. Pozwala to rodzicom na podjęcie odpowiednich decyzji medycznych i życiowych, w zależności od wyników testu.