Kariotyp molekularny płynu owodniowego – wysokorozdzielcza mikromacierz SNP CytoScan 750K  – badanie prenatalne

Aby przeprowadzić badanie, należy do materiału dołączyć wypełnione Skierowanie na badania genetyczne oraz podpisaną Deklarację świadomej zgody na badanie genetyczne metodą mikromacierzy.

Co zyskasz?

• Dokładniejszą analizę genetyczną – badanie kariotypu molekularnego metodą aCGH (mikromacierzy) pozwala na wykrycie bardzo małych zmian w DNA, które mogą prowadzić do poważnych chorób genetycznych.
  
• Szybsze i dokładniejsze wykrycie nieprawidłowości – w porównaniu do klasycznego badania kariotypu, umożliwia identyfikację mikrodelecji i mikroduplikacji, które nie są widoczne w standardowej analizie chromosomów.
  
• Ocena ryzyka wystąpienia chorób genetycznych – badanie może wykryć zmiany w genach związane z zespołami wad wrodzonych i zaburzeniami rozwojowymi.
  
• Świadome planowanie dalszych kroków – jeśli wykryte zostaną nieprawidłowości, lekarz może zaplanować dalszą diagnostykę lub odpowiednią opiekę medyczną jeszcze przed narodzinami dziecka.
  
• Większy spokój dla przyszłych rodziców – wynik badania pozwala uzyskać kluczowe informacje na temat zdrowia dziecka i podejmować świadome decyzje dotyczące ciąży.
  

Badanie kariotypu molekularnego to nowoczesna metoda, która może dostarczyć cennych informacji o genetycznym zdrowiu Twojego dziecka już na etapie prenatalnym.

Badanie metodą mikromacierzy SNP to nowoczesna technika umożliwiająca szczegółową analizę całego genomu w jednym badaniu. Dzięki zastosowaniu mikromacierzy o bardzo dużej rozdzielczości, pozwala na wykrycie drobnych zmian w strukturze chromosomów, takich jak delecje (braki) i duplikacje (podwojenia) małych fragmentów genomu. Ta metoda jest szczególnie czuła i skuteczna w porównaniu do tradycyjnej analizy kariotypu, ponieważ pozwala na identyfikację aberracji chromosomowych u około 19% płodów, u których stwierdzono nieprawidłowości w badaniu USG.

Metoda jest wskazana w przypadku wykrycia wad rozwojowych płodu podczas USG. Dzięki tej technice można uzyskać bardziej szczegółowe informacje na temat możliwych nieprawidłowości chromosomowych, co pozwala na dokładniejsze określenie przyczyn problemów zdrowotnych. Ponadto, czas oczekiwania na wyniki badania jest znacznie krótszy niż w przypadku tradycyjnej analizy kariotypu.

Badanie oferuje pacjentom skuteczniejsze narzędzie w diagnostyce prenatalnej, umożliwiając szybsze i bardziej precyzyjne rozpoznanie potencjalnych problemów genetycznych u płodu.