Kariotyp molekularny krwi obwodowej – wysokorozdzielcza mikromacierz SNP CytoScan 750K – badanie postnatalne

Materiałem do badań jest krew. Aby przeprowadzić badanie, należy do materiału dołączyć wypełnione Skirowanie na badania genetyczne oraz podpisaną Deklarację świadomej zgody na badanie genetyczne metodą mikromacierzy.

Wykonanie tego badania pozwala na:

• Precyzyjną diagnozę – metoda mikromacierzy umożliwia wykrycie nawet bardzo małych zmian w strukturze chromosomów, które mogą być przyczyną zaburzeń rozwojowych, niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu czy wad wrodzonych.
  
• Określenie przyczyn problemów zdrowotnych – jeśli u dziecka występują opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, trudności w nauce, wady wrodzone lub inne nieprawidłowości, badanie może pomóc znaleźć ich genetyczne podłoże.
  
• Dopasowanie leczenia i terapii – wiedza o konkretnych zmianach genetycznych pozwala lekarzom dobrać odpowiednie metody wsparcia i rehabilitacji, co może poprawić jakość życia pacjenta.
  
• Ocena ryzyka dla przyszłego potomstwa – jeśli badanie wykaże nieprawidłowości, można określić ryzyko ich wystąpienia u kolejnych dzieci, co jest ważne dla planowania rodziny.
  

To badanie daje jasne odpowiedzi i może być kluczowe w procesie diagnostycznym, pomagając pacjentom i ich rodzinom lepiej zrozumieć przyczyny problemów zdrowotnych oraz znaleźć najlepsze możliwe rozwiązania.

Kariotyp molekularny – badanie metodą mikromacierzy SNP (postnatalne)

Badanie kariotypu molekularnego metodą mikromacierzy SNP to nowoczesna technika umożliwiająca szczegółową analizę struktury materiału genetycznego. Jest znacznie bardziej precyzyjna niż klasyczne badanie kariotypu, ponieważ pozwala wykrywać bardzo małe delecje (ubytki) i duplikacje (nadmiarowe kopie) fragmentów chromosomów, które mogą powodować różne zaburzenia genetyczne.

Dlaczego warto wykonać badanie?

• Cechuje się dużo większą rozdzielczością niż klasyczna analiza kariotypu, wykrywa bardzo małe zmiany w strukturze chromosomów.
  
  
• Pomaga w diagnostyce niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń ze spektrum autyzmu i wad wrodzonych, które mogą być wynikiem mikrodelecji lub mikroduplikacji.
  
  
• U rodziców dzieci u których stwierdzono mikrodelecje lub mikroduplikacje aby określić pochodzenie wykrytych aberracji.
  
  

Badanie kariotypu metodą molekularną to zaawansowane narzędzie diagnostyczne pozwalające na dokładne wykrycie zmian genetycznych, które mogą wpływać na zdrowie i rozwój pacjenta. Jest szczególnie polecane osobom z niejasnymi objawami klinicznymi, trudnościami w nauce, niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem, wadami wrodzonymi oraz parom borykającym się z niepłodnością lub nawracającymi poronieniami. Dzięki wysokiej czułości badania można uzyskać istotne informacje, które mogą pomóc w dalszej diagnostyce i leczeniu.