Homocysteina (HCY)

Pacjent powinien być na czczo.
Krew pobrać rano między 7:00, a 9:00 lub wg. wskazań lekarza.

Wysoki poziom homocysteiny we krwi może być związany z różnymi schorzeniami, takimi jak choroby serca, udar mózgu, zakrzepica oraz inne problemy zdrowotne.

• Badanie homocysteiny jest często wykonywane w celu oceny ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego oraz jako część diagnostyki niektórych schorzeń genetycznych, takich jak homocystynuria. Homocysteina jest również badana w kontekście niektórych stanów chorobowych, takich jak niedobór witamin B6, B12 i kwasu foliowego, ponieważ te witaminy są istotne dla przemiany homocysteiny.
  
• Wysoki poziom homocysteiny we krwi może być związany z różnymi czynnikami, takimi jak dieta, palenie papierosów, wiek oraz niektóre choroby. Warto zaznaczyć, że badanie homocysteiny może stanowić jeden z elementów diagnostycznych w ocenie ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.
  
• Jeśli zastanawiasz się nad przeprowadzeniem tego badania, zalecamy skonsultowanie się z lekarzem. Lekarz może ocenić, czy badanie homocysteiny jest wskazane w Twoim przypadku i zinterpretować wyniki w kontekście ogólnej oceny zdrowia.
  

Homocysteina (Hcy) jest zawierającym grupę tiolową aminokwasem syntetyzowanym podczas wewnątrzkomórkowej demetylacji metioniny.Homocysteina całkowita (tHcy) jest sumą wszystkich form Hcy, włączając wto formy utlenione, związane z białkami i wolne. Podniesiony poziom tHcy okazał się niezwykle ważnym czynnikiem rokowniczym w przebiegu chorób układu krążenia.Nadmiar Hcy we krwi poprzez swoje drażniące właściwości może uszkodzić tętnice, w efekcie powodując ich zapalenie i odkładanie się złogów mogących.

Podniesienie poziomu tHcy powodują 4 główne czynniki:

• genetycznie uwarunkowane niedobory enzymów metabolizujących Hcy, takich jak syntaza beta‑cystationinowa (CBS), syntaza metioninowa (MS) i reduktaza metylenotetrahydrofoliowa (MTHFR);
  
  
• niedobory żywieniowe witamin grupy B takich jak B6, B12 i kwasu foliowego;
  
  
• niewydolność nerek w zakresie skutecznego wskaźnika oczyszczania z aminokwasów;
  
  
• pożywanie dużej ilości kawy i alkoholu,
  
  
• spożywanie zbyt wielu produktów zawierających białka zwierzęce (mięso, jaja, sery),
  
  
• współwystępujące choroby takie jak nowotwory, marskość wątroby, czy niedoczynność tarczyc;
  
  
• interakcje lekowe, np. z tlenkiem azotu, metotreksatem i fenytoiną interferującymi w metabolizm Hcy. Podniesiony poziom tHcy łączy sięrównież z chorobą Alzheimera, chorobami neuropsychiatrycznymi i osteoporozą.
  
  
Poziom homocysteiny, a niedoczynność tarczycy.

Niedoczynność tarczycy to stan, w którym gruczoł tarczycy nie produkuje wystarczającej ilości hormonów tarczycy. Prowadzi on do szeregu objawów, takich jak zmęczenie, przyrost masy ciała, zaburzenia nastroju i spowolniony metabolizm. Badania sugerują, że osoby z niedoczynnością tarczycy mogą mieć podwyższony poziom homocysteiny, co może dodatkowo pogłębić ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.

Dlatego kluczowe jest monitorowanie poziomu homocysteiny u pacjentów z niedoczynnością tarczycy i w razie potrzeby wprowadzenie odpowiedniej terapii. Zrozumienie i odpowiednie zarządzanie poziomem homocysteiny u osób z niedoczynnością tarczycy są niezbędne dla zapobiegania powikłaniom sercowo-naczyniowym i utrzymania optymalnego stanu zdrowia.

Homocysteina a ciąża – planowanie i przebieg.

W ostatnich latach szczególnie szeroko dyskutowany był związek pomiędzy homocysteiną i ciążą, oraz to, czy w ramach tej relacji występują istotne zależności. Okazuje się bowiem, że negatywne skutki homocysteinemii mogą mieć znaczenie także w przypadku nieprawidłowego przebiegu ciąży, a według niektórych badaczy przyczyniać się również do niepłodności.

Z tych względów coraz częściej zaleca się ciężarnym kobietom wykonanie badań w kierunku oznaczenia poziomu homocysteiny we krwi. Oczywiście badanie to nie jest obowiązkowe w przypadku każdej ciężarnej.

Najczęściej lekarz zleca jego wykonanie w przypadku, w którym we wcześniejszych ciążach wystąpiły u płodu uszkodzenia cewy nerwowej i związane z nimi powikłania, a także w odniesieniu do kobiet, którym zdarzały się nawracające poronienia.

Liczne badania udowodniły bowiem, że hiperhomocysteinemia może wpływać negatywnie między innymi na wewnątrzmaciczne wzrastanie płodu, powodować ryzyko pojawienia się u dziecka rozwojowych wad wrodzonych, a także zagrożenie stanem przedrzucawkowym.

Zaburzenie to może z kolei być bezpośrednią przyczyną groźnych chorób, a nawet śmierci matki i dziecka. Niestety, wymienione wyżej negatywne skutki zbyt wysokiego stężenia homocysteiny w organizmie ciężarnej, nie są jedynymi, które wywołuje nadmierna podaż tego aminokwasu w jej krwi.

Jednym z najgroźniejszych następstw hiperhomocysteinemii jest bowiem upośledzenie funkcji łożyska wraz z jego odklejeniem, co z kolei może prowadzić do przedwczesnego porodu. Oprócz wskazanych powyżej niezwykle poważnych, negatywnych skutków, jakie na przebieg ciąży może mieć zbyt wysoki poziom homocysteiny we krwi ciężarnej, przekroczenie norm stężenia tego aminokwasu może utrudniać również samo zajście w ciążę.

Niepłodność powodować może powodować wiele czynników – w tym brak homeostazy metabolicznej w organizmie kobiety planującej ciążę. Dodatkowo liczne analizy przeprowadzone pod kątem wpływu hiperhomocysteinemii na płodność wykazały, że brak równowagi w przemianach, jakim poddawany jest ten aminokwas w prawidłowo funkcjonującym organizmie, może utrudniać implantację zarodka w ścianie macicy. Będzie to oczywiście powodowało problemy z zajściem w ciążę i jej donoszeniem.

Homocysteina a poronienia.

Zbyt wysokie stężenie homocysteiny we krwi ciężarnych kobiet może mieć bezpośredni lub pośredni wpływ na nawracające, samoistne poronienia. Często też hiperhomocysteinemia przyczynia się do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

Dlatego tak ważne jest, aby w przypadku, w którym kobieta straciła uprzednio kilka ciąż, bądź w jej rodzinie występowały takie sytuacje, wykonała badanie w kierunku oznaczenia poziomu homocysteiny we krwi. Wyniki tego badania pozwolą lekarzowi na odpowiednią reakcję i wdrożenie działań niwelujących wpływ podwyższonej homocysteiny na przebieg ciąży i ewentualne poronienie.

Ważne także, aby wiedzieć, że homocysteina, a właściwie jej nieprawidłowe stężenie we krwi kobiety może skutkować także rozwojem ciąży pozamaciczne. Taki stan diagnozowany jest w momencie zagnieżdżenia się zarodka w innym miejscu niż błona śluzowa macicy. Najczęściej jest to jajowód, ale także szyjka macicy, jajnik, a nawet otrzewna.



Wiele czynników związanych z dietą oraz stylem życia może obniżać poziom witamin B9, B6 i B12 we krwi, które są niezbędne do obniżenia poziomu homocysteiny. Dieta wysokobiałkowa, szczególnie z dużą zawartością białka zwierzęcego, obfitująca w metioninę, której organizm używa do reakcji metylacji, może doprowadzać do wzrostu homocysteiny. Przyjmowanie prawidłowej ilości folianów (witamina B9), witaminy B6 i B12 przeciwdziała temu procesowi. Deficyt witaminy B6, B9 i B12 może dotyczyć osób na dietach wegetariańskich, ketogenicznych, tłuszczowych i innych odmianach diet low carb. Alkohol i duże ilości kawy powodują zaburzenia wchłaniania witamin oraz hamuje przekształcanie homocysteiny w metioninę. Palenie tytoniu aktywne i bierne-związki zawarte w dymie tytoniowym dezaktywują witaminę B6. Występowanie niektórych chorób może podwyższać poziom homocysteiny: niewydolność nerek (szczególnie gdy pacjent poddawany jest hemodializie), niedoczynność tarczycy, niewydolność wątroby, łuszczyca, choroba Cushinga (podwyższony poziom kortyzolu). Stosowanie niektórych leków np. środków antykoncepcyjnych, Niacyna (witamina B3), teofilina (alkaloid zawarty w kakao, herbacie) hamują metabolizm witaminy B6. L-DOPA – metabolit pośredni na szlaku syntezy adrenaliny, lek stosowany m.in. w chorobie Parkinsona i Metformina, lek stosowany w cukrzycy, zaburzają metabolizm witaminy B12.

Badania wskazują na niedobór kwasu foliowego, witaminy B12 oraz hiperhomocysteinemię w grupie pacjentów z bielactwem.




Interpretacja wyniku

Podwyższony poziom:



• mutacja genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej,
  
  
• niedobór kwasu foliowego,
  
  
• niedobór witaminy B12 i B6,
  
  
• choroby nerek,
  
  
• nadużywanie alkoholu,
  
  
• zażywanie niektórych leków (metotreksat, fenytoina, karbamazepina),
  
  
• niedokrwistość złośliwa.