Badanie polega na oznaczeniu pięciu mutacji w obrębie genu BRCA1:
-Detekcja mutacji c.5266dupC (5382insC) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.181T>G (C61G) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.68_69delAG (185delAG) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.4035delA (4153delA) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.3700_3704delGTAAA (3819del5) w genie BRCA1
Obecność mutacji w genie BRCA1 wskazuje na dziedziczną predyspozycję do zachorowań na raka piersi i jajnika. Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Ryzyko zachorowania na ten nowotwór wynosi 10%. Rak jajnika jest szóstym najczęściej występującym nowotworem z ryzykiem zachorowania wynoszącym 2%.
U większości polskich pacjentów z dziedzicznym rakiem piersi i/ lub jajnika wykrywa się mutacje w genie BRCA1: c.5266dupC, c.181T>G. Innymi powtarzającymi się mutacjami wśród osób ze zdiagnozowanym nowotworem są: c.68_69delAG, c.4035delA,c.3700_3704delGTAAA. Częstość występowania mutacji zmienia się w zależności od regionu geograficznego Polski. Z tego powodu przeprowadzane w Pracowni Biologii Molekularnej INVICTA badanie polega na identyfikacji pięciu mutacji w genie BRCA1. Mutacje w genie BRCA1 dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący.
Wskazania:
– dla każdego z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku zachorowań na nowotwory: piersi,
jajnika, prostaty, jelita grubego, tarczycy, żołądka, nerki,
– dla kobiet decydujących się na antykoncepcję,
– dla kobiet przed podjęciem Hormonalnej Terapii Zastępczej,
– dla kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika.
