Badanie polega na oznaczeniu pięciu mutacji w obrębie genu BRCA1:
-Detekcja mutacji c.5266dupC (5382insC) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.181T>G (C61G) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.68_69delAG (185delAG) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.4035delA (4153delA) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.3700_3704delGTAAA (3819del5) w genie BRCA1
Obecność mutacji w genie BRCA1 wskazuje na dziedziczną predyspozycję do zachorowań na raka piersi i jajnika. Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Ryzyko zachorowania na ten nowotwór wynosi 10%. Rak jajnika jest szóstym najczęściej występującym nowotworem z ryzykiem zachorowania wynoszącym 2%.
U większości polskich pacjentów z dziedzicznym rakiem piersi i/ lub jajnika wykrywa się mutacje w genie BRCA1: c.5266dupC, c.181T>G. Innymi powtarzającymi się mutacjami wśród osób ze zdiagnozowanym nowotworem są: c.68_69delAG, c.4035delA,c.3700_3704delGTAAA. Częstość występowania mutacji zmienia się w zależności od regionu geograficznego Polski. Z tego powodu przeprowadzane w Pracowni Biologii Molekularnej INVICTA badanie polega na identyfikacji pięciu mutacji w genie BRCA1. Mutacje w genie BRCA1 dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący.
Wskazania:
– dla każdego z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku zachorowań na nowotwory: piersi,
jajnika, prostaty, jelita grubego, tarczycy, żołądka, nerki,
– dla kobiet decydujących się na antykoncepcję,
– dla kobiet przed podjęciem Hormonalnej Terapii Zastępczej,
– dla kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika.
Materiał do badań stanowi krew pełna pobrana na EDTA jedynie przy użyciu systemu zamkniętego pobierania krwi. Nie jest konieczne wcześniejsze przygotowanie pacjenta do pobrania materiału. Spożywanie posiłków, składniki diety, cykl dobowy nie mają wpływu na badanie.
Probówka musi być podpisana: nazwisko i imię pacjenta oraz PESEL. Dane te muszą być zgodne z danymi zawartymi na skierowaniu. Do badania należy dołączyć wypełnione skierowanie na badania genetyczne wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania oraz skierowanie z jednostki do której będzie wysyłany materiał pobrany.
Stabilność materiału:
12 godzin w temp. 10-30°C
24 godziny w temp. 2-8°C
90 dni w temp. -20°C
1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.
2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.
3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!
4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.
Klinika INVICTA
ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk
Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:30 – 09:30
Badanie nasienia:
pn.-pt.: 7:30 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz
Punkt Pobrań
pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Złota 6
00-019 Warszawa
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.–sob.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Punkt pobrań Sopot
ul. Polna 64,
81-740 Sopot
pn.–sb.: 07:00 – 10:00
Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.
