Definicja badania:
Badanie polega na oznaczeniu statusu genetycznego czterech miejsc (nukleotydów) w rejonie promotorowym genu ANXA5. Określona konfiguracja zmian w tych miejscach określona została mianem „haplotypu M2”. Nosicielstwo haplotypu M2 związane jest z predyspozycją do zakrzepic, które wiążą się z występowaniem nawracających poronień samoistnych oraz patologii ciążowych związanych z łożyskiem (nadciśnienie, stan przedrzucawkowy, niska masa płodu w stosunku do wieku ciążowego). Nosicielstwo haplotypu M2 zwiększa około dwukrotnie ryzyko utraty ciąży.
Uzasadnienie/cel/korzyści z wdrożenia badania:
Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie przyczyny nawracających poronień. Poznanie informacji genetycznej w genie Aneksyny 5 służy jako marker prognostyczny wystąpienia niepowodzeń ciążowych i pozwala na objęcie pacjentek z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu terapeutycznego.
Wskazania do wykonania badania / komu zleca się wykonanie badania:
• Wykonanie badania powinno być rozważone w momencie rozpoczęcia diagnostyki w kierunku nawracających poronień.
• Badanie kierowane jest do par, które mają za sobą dwa następujące po sobie poronienia (utrata ciąży stwierdzonej biochemicznie), niepowodzenia procedury in vitro, wcześniejsze patologie ciążowe takie jak: zespół antyfosfolipidowy, hipotrofia wewnątrzmaciczna lub zespół policystycznych jajników, żylna choroba zatorowo-zakrzepowa.
• Badanie powinno być wykonane przed planowaniem kolejnej ciąży lub transferem IVF
• Badanie powinno być wykonane zarówno u kobiety jak i mężczyzny z uwagi na fakt, że ryzyko jest płodowe, tzn. istnieje niezależnie od płci rodzica nosiciela haplotypu M2. Jeśli nosicielami są oboje Partnerów, wówczas ryzyko poronienia wzrasta 4-6 krotnie.
