Test jest rozszerzonym panelem badania mutacji w genie CFTR, określającym 33 zmiany w obrębie genu. Badanie wykonuje się celu rozszerzenia diagnostyki mutacji w genie CFTR.
Wykrywane mutacje:
c.2052delA (2184delA), c.1519_1521delATC (delF507), c.2657+5G>A (2789+5GA),
c.1521_1523delCTT (delF508), c.1766+1G>A (1898+1GA), c.1558G>T (V520F),
c.489+1G>T (621+1GT), c.1646G>A (S549N), c.579+1G>T (711+1GT), c.1647T>G (S549R),
c.254G>A (G85E), c.1657C>T (R553X), c.1040G>A (R347P), c.1652G>A (G551D),c.1040G>A (R347H), c.3744delA (3876delA), c.3846G>A (W1282X), c.1585-1G>A (1717-1GA), c.1000C>T (R334W),
c.1624G>T (G542X), c.948delT (1078delT), c.1624G>T (R560T), c.3717+12191C>T(3849+10kbCT), c.2988+1G>A (3120+1GA), c.3484C>T (R1162X), c.1364C>A (A455E), c.3909C>G (N1303K), c.350G>A (R117H), c.3528delC (3659delC), c.262_263delTT (394delTT), c.3773_3774insT (3905insT), c.2051_2052delAAinsG (2183AA>G); c.54-5940_273+10250del21kb [dele2,3(21kb)]
Mutacje w genie CFTR są przyczyną rozwoju mukowiscydozy jak również uznaje się je za jeden z czynników genetycznych rozwoju niepłodności. Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych występującą z częstotliwością 1 na 2500 urodzeń, dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny. Jednym z objawów choroby jest wytwarzanie gęstego śluzu przez organizm chorego, co powoduje zmiany głównie w obrębie układu oddechowego, pokarmowego
i rozrodczego. Ze strony układu rozrodczego kobiety dochodzi do produkcji zbyt gęstego śluzu szyjki macicy utrudniającego migrację plemników. U mężczyzn dochodzi do niedrożności lub zaniku nasieniowodów (CAVD, ang. Congenital Absence of the Vas Deferens).
Wskazania do badania:
-mężczyźni, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15mln/ml)
-obecność mutacji w genie CFTR u jednego z partnerów jest wskazaniem do wykonania szczegółowej analizy genetycznej genu CFTR u drugiego z partnerów
Materiał do badań stanowi krew pełna pobrana na EDTA jedynie przy użyciu systemu zamkniętego pobierania krwi.
Probówka musi być podpisana: nazwisko i imię pacjenta oraz PESEL.
Dane te muszą być zgodne z danymi zawartymi na skierowaniu.
Do badania należy dołączyć wypełnione "Skierowanie na badania genetyczne" wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania.
Nie jest konieczne wcześniejsze przygotowanie pacjenta do pobrania materiału.
Spożywanie posiłków, składniki diety, cykl dobowy nie mają wpływu na badanie.
Stabilność materiału:
12 godzin w temp. 10-30°C
24 godziny w temp. 2-8°C
90 dni w temp. -20°C
1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.
2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.
3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!
4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.
Klinika INVICTA
ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk
Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:30 – 09:30
Badanie nasienia:
pn.-pt.: 7:30 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz
Punkt Pobrań
pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Złota 6
00-019 Warszawa
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.–sob.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Punkt pobrań Sopot
ul. Polna 64,
81-740 Sopot
pn.–sb.: 07:00 – 10:00
Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.
