PL
arrow down
search
Katalog Badań
Wyniki On-line
Kup Badanie
search
Katalog Badań
Wyniki On-line
Kup Badanie
Strona główna / Wyszukiwarka / Badanie prenatalne -mukowiscydoza (CF).Badanie dwóch dowolnych mutacji w genie CFTR kod GEN-02

Badanie prenatalne -mukowiscydoza (CF).Badanie dwóch dowolnych mutacji w genie CFTR kod GEN-02

ID: 5132

Metoda

reakcja polimerazy łańcuchowej

Materiał

Płyn owodniowy

Mukowiscydoza, inaczej nazywana zwłóknieniem torbielowatym, to choroba uwarunkowana genetycznie. Przyczyną tego schorzenia są mutacje w genie CFTR prowadzące do zaburzenia syntezy błonowego kanału chlorkowego co upośledza wydzielanie przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej diagnozowanych chorób genetycznych (1 na 2 500 żywych urodzeń). Do tej pory znanych jest ponad 1700 mutacji powodujących chorobę. Obraz kliniczny schorzenia charakteryzuje się zmianami obserwowanymi głównie w obrębie układu oddechowego oraz pokarmowego. Chorzy cierpią na nawracające zakażenia dróg oddechowych prowadzące do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej. Objawy ze strony przewodu pokarmowego to przede wszystkim przewlekły stan zapalny trzustki, który może doprowadzić do niewydolność tego narzadu i wtórnej cukrzycy.

icon-point
Realizacja stacjonarnie w punkcie pobrań
UMÓW BADANIE

Amniopunkcja wykonywana jest pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży lub zgodnie z zaleceniem lekarza. Informacji udziela lekarz wykonujący amniopunkcję. Badanie wykonuje się po dostarczeniu wraz z materiałem (płyn owodniowy oraz krew matki) „Skierowania na badania genetyczne” wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania oraz skierowanie jednostki do której będzie wysyłany materiał celem wykonania badania. Zalecana jest konsultacja genetyczna w celu ustalenia dalszego postępowania po uzyskaniu wyniku badania.
Płyn owodniowy pobiera lekarz podczas zabiegu amniopunkcji pod kontrolą USG. Płyn owodniowy pobiera się do jałowej probówki typu Falcon o pojemności 15 ml. Minimalna objętość płynu owodniowego to 6 ml. Po pobraniu zabrania się ponownego otwierania probówki, przelewania, czy dzielenia materiału.

 

Jak wykonać badanie stacjonarnie:
ikona zamów badanie

1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.

 

ikona zadzwoń

2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.

 

ikona klinika

3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!

 

ikona sprawdź wyniki

4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.

Sprawdź dostępność punktu pobrań w twojej okolicy
Użyj mojej lokalizacji
Wszystkie Punkty pobrań Invicta
Punkty pobrań Invicta
  • Punkt pobrań Gdańsk
  • Punkt pobrań Gdynia
  • Punkt pobrań Słupsk
  • Punkt pobrań Bydgoszcz
  • Punkt pobrań Warszawa
  • Punkt pobrań Wrocław
  • Punkt pobrań Sopot
Adres

Klinika INVICTA

ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk

Przejdź do kliniki Wyznacz trasę Najbliższy parking
Godziny otwarcia

Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Badanie nasienia

pn.-śr.-czw.–pt.: 07:00 – 14:00
wt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00 – 12:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia

Przejdź do kliniki Wyznacz trasę Najbliższy parking
Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.-pt.: 07:00 – 12:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie nasienia

pn.-wt.-czw.–pt.: 07:30 – 12:30
śr.: 10:30-16:30

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk

Przejdź do kliniki Wyznacz trasę Najbliższy parking
Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.-pt.: 07:30 – 09:30

Badanie nasienia:

pn.-pt.: 7:30 – 11:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz

Przejdź do kliniki Wyznacz trasę Najbliższy parking
Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie nasienia

pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Złota 6
00-019 Warszawa

Przejdź do kliniki Wyznacz trasę Najbliższy parking
Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie Nasienia

pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

 

Adres

Klinika INVICTA

ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław

Przejdź do kliniki Wyznacz trasę Najbliższy parking
Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie Nasienia

pn.–sob.: 07:30 – 12:30

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Punkt pobrań Sopot

ul. Polna 64,
81-740 Sopot

Przejdź do kliniki Wyznacz trasę Najbliższy parking
Godziny otwarcia

pn.–sb.: 07:00 – 10:00

W czwartki w godzinach 9:00-10:00, przyjmujemy pacjentów na badanie w kierunku obecności nużeńca.
Przedstawicielka Medycznych Laboratoriów Diagnostycznych INVICTA
Dla kontrahentów
Jesteś zainteresowany współpracą z naszym laboratorium?

Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.

+48 515 721 349