Badanie metodą aCGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy) ma na celu wykonanie tzw. „kariotypu molekularnego” z DNA wyizolowanego z krwi obwodowej (badania postnatalne) w celu identyfikacji lub wykluczenia znanych aberracji chromosomowych, tzw. delecji (braku) / duplikacji (podwojenia) małych fragmentów w całym genomie ( we wszystkich chromosomach), które skutkują określoną i znaną chorobą.
Badanie metodą aCGH stosowane jest jako metoda z wyboru w diagnostyce niepełnosprawności intelektualnej ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych. W diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu stosuje się macierz o wysokiej rozdzielczości (180k) i szerokim zakresie diagnostycznym obejmującym również eksony genów znanych lub mogących odgrywać istotną rolę w patogenezie zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Do materiału należy dołączyć wypełnione "Skierowanie do Pracowni cytogenetycznych Zakładu Genetyki Medycznej" wraz z podpisaną "Deklaracją świadomej zgody na badanie genetyczne metodą aCGH".
W diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu stosuje się macierz o wysokiej rozdzielczości (180k) i szerokim zakresie diagnostycznym obejmującym również eksony genów znanych lub mogących odgrywać istotną rolę w patogenezie zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Prawidłowy wynik badania metodą aCGH nie wyklucza możliwości wystąpienia chorób uwarunkowanych monogenowo lub wieloczynnikowo.
Badanie tą metodą nie wykrywa:
Metoda CGH do mikromacierzy (ang. array comparative genomic hybridization (aCGH), porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy), umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu z bardzo dużą rozdzielczością. Umożliwia identyfikację niezrównoważonych aberracji chromosomowych (delecji/duplikacji), które nie mogłyby być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. Służy też do pełnej identyfikacji aberracji, których pochodzenie chromosomowe nie może być ustalone w standardowej ocenie kariotypu.
1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.
2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.
3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!
4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.
Klinika INVICTA
ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk
Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:30 – 09:30
Badanie nasienia:
pn.-pt.: 7:30 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz
Punkt Pobrań
pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Złota 6
00-019 Warszawa
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.–sob.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Punkt pobrań Sopot
ul. Polna 64,
81-740 Sopot
pn.–sb.: 07:00 – 10:00
Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.
