Zespoły mikrodelecyjne to grupa rzadkich chorób genetycznych spowodowanych delecją (ubytkiem) bądź duplikacją (powieleniem) niewielkiego segmentu chromosomowego (< 5 Mb). Niewielki zakres mutacji sprawia, że można ją łatwo przeoczyć w klasycznym badaniu kariotypu. Objawy obserwowane w danym zespole, wśród których często występuje niedorozwój umysłowy, są wynikiem niedoboru genów z obszaru genomu objętego delecją. Przykładami dobrze skarakteryzowanych klinicznie zespołów należących do tej grupy schorzeń są m. in.: zespół DiGeorge (mikrodelecja 22q11), zespół Williams-Beuren (mikrodelecja 7q11), neurofibromatoza typu I (mikrodelecja 17q11), zespół Smith-Magenis (mikrodelecja 17p).
Materiał do badań stanowi krew pełna pobrana na EDTA jedynie przy użyciu systemu zamkniętego pobierania krwi. Nie jest konieczne wcześniejsze przygotowanie pacjenta do pobrania materiału. Spożywanie posiłków, składniki diety, cykl dobowy nie mają wpływu na badanie.
Probówka musi być podpisana: nazwisko i imię pacjenta oraz PESEL. Dane te muszą być zgodne z danymi zawartymi na skierowaniu. Do badania należy dołączyć wypełnione skierowanie na badania genetyczne wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania oraz skierowanie z jednostki do której będzie wysyłany materiał pobrany.
MATERIAŁ MOŻNA POBIERAĆ OD PONIEDZIAŁKU DO CZWARTKU!!!
Stabilność materiału:
12 godzin w temp. 10-30°C
24 godziny w temp. 2-8°C
NIE ZAMRAŻAĆ PRÓBKI!
1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.
2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.
3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!
4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.
Klinika INVICTA
ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk
Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Badanie nasienia
pn.-śr.-czw.–pt.: 07:00 – 14:00
wt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:30 – 12:30
śr.: 10:30-16:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:30 – 09:30
Badanie nasienia:
pn.-pt.: 7:30 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz
Punkt Pobrań
pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Złota 6
00-019 Warszawa
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.–sob.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Punkt pobrań Sopot
ul. Polna 64,
81-740 Sopot
pn.–sb.: 07:00 – 10:00
Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.