Badanie diagnostyczne wybranych zespołów mikrodelecyjnych metodą MLPA (SALSA) P-245 lub P-245

ID: 5130

Metoda

Hybrydyzacja DNA z sondą molekularną

Materiał

Krew żylna (EDTA)

Czas wykonania

40 dni

Zespoły mikrodelecyjne to grupa rzadkich chorób genetycznych spowodowanych delecją (ubytkiem) bądź duplikacją (powieleniem) niewielkiego segmentu chromosomowego (< 5 Mb). Niewielki zakres mutacji sprawia, że można ją łatwo przeoczyć w klasycznym badaniu kariotypu. Objawy obserwowane w danym zespole, wśród których często występuje niedorozwój umysłowy, są wynikiem niedoboru genów z obszaru genomu objętego delecją. Przykładami dobrze skarakteryzowanych klinicznie zespołów należących do tej grupy schorzeń są m. in.: zespół DiGeorge (mikrodelecja 22q11), zespół Williams-Beuren (mikrodelecja 7q11), neurofibromatoza typu I (mikrodelecja 17q11), zespół Smith-Magenis (mikrodelecja 17p).

1 099,00 zł
icon-point
Realizacja stacjonarnie w punkcie pobrań

Materiał do badań stanowi krew pełna pobrana na EDTA jedynie przy użyciu systemu zamkniętego pobierania krwi. Nie jest konieczne wcześniejsze przygotowanie pacjenta do pobrania materiału. Spożywanie posiłków, składniki diety, cykl dobowy nie mają wpływu na badanie.
Probówka musi być podpisana: nazwisko i imię pacjenta oraz PESEL. Dane te muszą być zgodne z danymi zawartymi na skierowaniu. Do badania należy dołączyć wypełnione skierowanie na badania genetyczne wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania oraz skierowanie z jednostki do której będzie wysyłany materiał pobrany.

MATERIAŁ MOŻNA POBIERAĆ OD PONIEDZIAŁKU DO CZWARTKU!!!

Stabilność materiału:
12 godzin w temp. 10-30°C
24 godziny w temp. 2-8°C
NIE ZAMRAŻAĆ PRÓBKI!

 

Jak wykonać badanie stacjonarnie:
ikona zamów badanie

1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.

 

ikona zadzwoń

2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.

 

ikona klinika

3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!

 

ikona sprawdź wyniki

4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.

Sprawdź dostępność punktu pobrań w twojej okolicy
Użyj mojej lokalizacji
Wszystkie Punkty pobrań Invicta
Punkty pobrań Invicta
  • Punkt pobrań Gdańsk
  • Punkt pobrań Gdynia
  • Punkt pobrań Słupsk
  • Punkt pobrań Bydgoszcz
  • Punkt pobrań Warszawa
  • Punkt pobrań Wrocław
  • Punkt pobrań Sopot
Adres

Klinika INVICTA

ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk

Godziny otwarcia

Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Badanie nasienia

pn.-śr.-czw.–pt.: 07:00 – 14:00
wt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00 – 12:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.-pt.: 07:00 – 12:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie nasienia

pn.-wt.-czw.–pt.: 07:30 – 12:30
śr.: 10:30-16:30

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.-pt.: 07:30 – 09:30

Badanie nasienia:

pn.-pt.: 7:30 – 11:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie nasienia

pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Złota 6
00-019 Warszawa

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie Nasienia

pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

 

Adres

Klinika INVICTA

ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie Nasienia

pn.–sob.: 07:30 – 12:30

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Punkt pobrań Sopot

ul. Polna 64,
81-740 Sopot

Godziny otwarcia

pn.–sb.: 07:00 – 10:00

W czwartki w godzinach 9:00-10:00, przyjmujemy pacjentów na badanie w kierunku obecności nużeńca.
Przedstawicielka Medycznych Laboratoriów Diagnostycznych INVICTA
Dla kontrahentów
Jesteś zainteresowany współpracą z naszym laboratorium?

Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.