Technika MLPA pozwala na jednoczesną analizę wielu miejsc docelowych (lokalizacji genów) w próbce DNA i z powodzeniem wykorzystywana jest do diagnostyki dużych rearanżacji w genach BRCA1 oraz BRCA2, których mutacje są podłożem nowotworów piersi i jajnika. Geny związane są z procesami naprawczymi odpowiadają za utrzymywanie stabilności genomu. Szacuje się, że wśród kobiet obarczonych mutacją genu BRCA1 ryzyko zachorowania na nowotwór piersi wzrasta z 12% do 55-72%, natomiast w przypadku wystąpienia mutacji w genie BRCA2 z 12% do 45-62%. W przypadku nowotworu jajnika mutacja w genie BRCA1 powoduje wzrost ryzyka zachorowania z 1-2% do 39-44%, natomiast mutacja w genie BRCA2 z 1-2% do 11-17%. Z uwagi na to pacjenci z wykrytą zmianą powinni zostać objęci odpowiednim postępowaniem profilaktycznym.
Badanie genów BRCA1 i BRCA2 za pomocą MLPA jest ważne dla osób, które mają rodzinny wywiad raka piersi i/lub jajnika, a w badaniu genów pod kątem niewielkich mutacji nie wykryto żadnych zmian. W rezultacie osoby zidentyfikowane jako nosiciele dużych delecji/duplikacji mutacji BRCA1 lub BRCA2 mogą podjąć odpowiednie działania w celu zapobiegania, monitorowania i zarządzania ryzykiem nowotworowym.
Materiał do badań stanowi krew pełna pobrana na EDTA jedynie przy użyciu systemu zamkniętego pobierania krwi. Nie jest konieczne wcześniejsze przygotowanie pacjenta do pobrania materiału. Spożywanie posiłków, składniki diety, cykl dobowy nie mają wpływu na badanie.
Probówka musi być podpisana: nazwisko i imię pacjenta oraz PESEL. Dane te muszą być zgodne z danymi zawartymi na skierowaniu. Do badania należy dołączyć wypełnione skierowanie na badania genetyczne wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania oraz skierowanie z jednostki do której będzie wysyłany materiał pobrany.
Stabilność materiału:
12 godzin w temp. 10-30°C
24 godziny w temp. 2-8°C
90 dni w temp. -20°C
1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.
2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.
3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!
4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.
Klinika INVICTA
ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk
Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:30 – 09:30
Badanie nasienia:
pn.-pt.: 7:30 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz
Punkt Pobrań
pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Złota 6
00-019 Warszawa
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.–sob.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Punkt pobrań Sopot
ul. Polna 64,
81-740 Sopot
pn.–sb.: 07:00 – 10:00
Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.
