Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) / Przedwczesne wygasanie czynności jajników (FXPOI) – badanie przesiewowe – ślina

W genie FMR1 (fragile-X mental-retardation 1) identyfikowana jest mutacja dynamiczna polegająca na zwielokrotnieniu powtórzeń trzynukleotydowej sekwencji CGG. Prawidłowy zakres powtórzeń wynosi do 54. W zakresie dla wartości powtórzeń od 45 do 54 mówi się o „szarej strefie” lub wariancie pośrednim (ang. intermediate). Nieprawidłowy zakres od 55-199 powtórzeń CGG określa się mianem „premutacji”. Tak zwana „pełna mutacja” jest scharakteryzowana obecnością 200 i więcej powtórzeń CGG.

„Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) / Przedwczesne wygasanie czynności jajników (FXPOI) – badanie przesiewowe”, jest pierwszym etapem diagnostyki i umożliwia odróżnienie wariantu prawidłowego od nieprawidłowych, bez precyzyjnego określania zwielokrotnionej liczby powtórzeń. Badanie przesiewowe służy wykluczaniu FXPOI.

Premutacja w genie FMR1 związana jest ze zwiększeniem ryzyka wystąpienia POI od 13 -26 %. Zwiększenia ryzyka wystąpienia POI nie stwierdzono u kobiet posiadających: 1) prawidłowy wariant, 2) wariantu w „szarej strefie” oraz 3) pełnej mutacji. Badanie przesiewowe służy wykluczaniu FXPOI. Poznanie informacji genetycznej w genie FMR1 służy jako marker prognostyczny i pozwala na objęcie pacjentek z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu terapeutycznego.

Wskazania do wykonania badania / komu zleca się wykonanie badania:
• Badanie kierowane jest do kobiet diagnozowanych w kierunku przedwczesnego wygasania czynności jajników i zmniejszonej rezerwy jajnikowej.
• Badanie kierowane jest do chłopców i mężczyzn w przypadkach niepełnosprawności intelektualnej przy prawidłowym kariotypie.