W genie FMR1 (fragile-X mental-retardation 1) identyfikowana jest mutacja dynamiczna polegająca na zwielokrotnieniu powtórzeń trzynukleotydowej sekwencji CGG. Prawidłowy zakres powtórzeń wynosi do 54. W zakresie dla wartości powtórzeń od 45 do 54 mówi się o „szarej strefie” lub wariancie pośrednim (ang. intermediate). Nieprawidłowy zakres od 55-199 powtórzeń CGG określa się mianem „premutacji”. Tak zwana „pełna mutacja” jest scharakteryzowana obecnością 200 i więcej powtórzeń CGG.
„Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) / Przedwczesne wygasanie czynności jajników (FXPOI) – badanie przesiewowe”, jest pierwszym etapem diagnostyki i umożliwia odróżnienie wariantu prawidłowego od nieprawidłowych, bez precyzyjnego określania zwielokrotnionej liczby powtórzeń. Badanie przesiewowe służy wykluczaniu FXPOI.
Premutacja w genie FMR1 związana jest ze zwiększeniem ryzyka wystąpienia POI od 13 -26 %. Zwiększenia ryzyka wystąpienia POI nie stwierdzono u kobiet posiadających: 1) prawidłowy wariant, 2) wariantu w „szarej strefie” oraz 3) pełnej mutacji. Badanie przesiewowe służy wykluczaniu FXPOI. Poznanie informacji genetycznej w genie FMR1 służy jako marker prognostyczny i pozwala na objęcie pacjentek z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu terapeutycznego.
Wskazania do wykonania badania / komu zleca się wykonanie badania:
• Badanie kierowane jest do kobiet diagnozowanych w kierunku przedwczesnego wygasania czynności jajników i zmniejszonej rezerwy jajnikowej.
• Badanie kierowane jest do chłopców i mężczyzn w przypadkach niepełnosprawności intelektualnej przy prawidłowym kariotypie.
Materiał do badań stanowi krew pełna pobrana na EDTA jedynie przy użyciu systemu zamkniętego pobierania krwi. Nie jest konieczne wcześniejsze przygotowanie pacjenta do pobrania materiału. Spożywanie posiłków, składniki diety, cykl dobowy nie mają wpływu na badanie.
Probówka musi być podpisana: nazwisko i imię pacjenta oraz PESEL. Dane te muszą być zgodne z danymi zawartymi na skierowaniu. Do badania należy dołączyć wypełnione skierowanie na badania genetyczne wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania oraz skierowanie z jednostki do której będzie wysyłany materiał pobrany.
Materiał do badań stanowi krew pełna pobrana na EDTA jedynie przy użyciu systemu zamkniętego pobierania krwi. Nie jest konieczne wcześniejsze przygotowanie pacjenta do pobrania materiału. Spożywanie posiłków, składniki diety, cykl dobowy nie mają wpływu na badanie.
Probówka musi być podpisana: nazwisko i imię pacjenta oraz PESEL. Dane te muszą być zgodne z danymi zawartymi na skierowaniu. Do badania należy dołączyć wypełnione skierowanie na badania genetyczne wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania oraz skierowanie z jednostki do której będzie wysyłany materiał pobrany.
Stabilność materiału:
12 godzin w temp. 10-30°C
24 godziny w temp. 2-8°C
90 dni w temp. -20°C
1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.
2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.
3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!
4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.
Klinika INVICTA
ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk
Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:30 – 09:30
Badanie nasienia:
pn.-pt.: 7:30 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz
Punkt Pobrań
pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Złota 6
00-019 Warszawa
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.–sob.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Punkt pobrań Sopot
ul. Polna 64,
81-740 Sopot
pn.–sb.: 07:00 – 10:00
Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.
