aCGH-badanie genetyczne materiału z poronienia kod GEN-126

Badanie wykonywane jest z fragmentu kosmówki, pobranego przez lekarza w trakcie oczyszczania jamy macicy. Materiał powinien być przechowywany w soli fizjologicznej. Pojemnik powinien być podpisany (imieniem i nazwiskiem, nr PESEL oraz datą pobrania).
Kolor próbki: jałowy pojemnik z solą fizjologiczną.
Transport: Materiał powinien być przechowywany w soli fizjologicznej w temperaturze 4°C. Nie wolno zamrażać ani trzymać przy źródłach ciepła. Nie transportować dłużej niż 24 godziny.
Do materiału należy dołączyć wypełnione "Skierowanie do Pracowni cytogenetycznych Zakładu Genetyki
Medycznej" wraz z podpisaną "Deklaracją świadomej zgody na badanie genetyczne metodą aCGH". Dostarczony materiał poddawany jest ocenie histopatologicznej.

Badanie metodą aCGH umożliwia szybkie ustalenie przyczyny poronienia i wskazuje lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych. Szczególne znaczenie ma możliwość wykrycia mikrorearanżacji genomowych, które mogą wskazywać na występowanie aberracji u któregoś z rodziców, co wiąże się z ryzykiem wystąpienia aberracji w kolejnej ciąży.
Prawidłowy wynik badania metodą aCGH nie wyklucza możliwości wystąpienia chorób uwarunkowanych monogenowo lub wieloczynnikowo.
Badanie tą metodą nie wykrywa:

• zrównoważonych translokacji, inwersji (które zazwyczaj nie skutkują patologią kliniczną)
  
• poliploidii chromosomowej (zwielokrotnienie liczby wszystkich chromosomów)
  
• mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej.
  

Szacuje się, że u 8-20% rozpoznanych ciąż dochodzi do samoistnego poronienia. Najczęstszą przyczyną obumarcia ciąży jest obecność aberracji chromosomowych u zarodka/płodu (około 75%).Najskuteczniejszą metodą stwierdzenia aberracji chromosomowych w materiale z poronienia jest metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy – aCGH gdyż, jako jedyna umożliwia wykrycie wszystkich aberracji niezrównoważonych, w tym także submikroskopowych delecji oraz duplikacji, których wykrycie nie jest możliwe innymi metodami cytogenetycznymi.

Dotychczasowe badania materiału z poronienia przy użyciu mikromacierzy (metodą aCGH) wykazały, że ponad połowa aberracji chromosomowych wykrywanych u poronionych samoistnie zarodków/płodów to trisomie (głównie chromosomów: 16, 18, 22), do których dochodzi najczęściej wskutek błędów podczas mejozy matczynej. Inną często wykrywaną aberracją chromosomową jest monosomia chromosomu X. Przyczyną poronienia są również aberracje struktury chromosomów u zarodka/płodu – delecje (najczęstsze: 1p36.13; 2p11.2; 3q29; 13q12.11) lub duplikacje (najczęstsze: 8q12.1; 15q11.11q11.12; Xq22.2), a także submikroskopowe rearanżacje genomowe.