Tkanka z poronienia-bloczek parafinowy -wszystkie chromosomy (NGS)

Bloczek parafinowy odbiera sie z pracowni histopatologicznej, która wykonała badanie materiału z poronienia lub badanie sekcyjne.
Do badania należy dołączyć wypełnione "Skierowanie na badania genetyczne" wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania.

Badanie NGS z tkanek po poronieniu pozwala w wielu przypadkach na szybkie ustalenie, jakie były powody poronienia i wskazuje lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych. Jest ważnym czynnikiem rokowniczym dotyczącym szansy utrzymania następnej ciąży (pomaga określić, jakie jest ryzyko kolejnego poronienia). Pozwala też udzielenie właściwej porady genetycznej i identyfikację rodzin tzw. podwyższonego ryzyka genetycznego.
Efekt psychologiczny: w przypadku stwierdzenia, że przyczyną obumarcia ciąży była aberracja chromosomowa u zarodka/płodu, rodzicom łatwiej jest zaakceptować fakt utraty ciąży. Mogą być spokojni, że niczego nie zaniedbali, ani nie mogli nic zrobić, by zapobiec poronieniu.

Poronienie dotyczy coraz to większej ilości par. Ocenia się, że około 60% poronień ma podłoże genetyczne – przyczyną poronienia/obumarcia ciąży jest ciężka wada genetyczna rozwijającego się dziecka spowodowana aberracją chromosomową.

Do przeprowadzenia badania genetycznego niezbędne są tkanki pochodzenia płodowego, najczęściej kosmówka, z których izolowane jest DNA płodowe. Fragmenty tkanek pochodzących z materiału po poronieniu pobiera lekarz. Materiałem do badania jest bloczek parafinowy z utrwaloną tkanką płodową, wypożyczony z pracowni patomorfologicznej. Badanie wykonuje się za pomocą techniki molekularnej NGS.

Badanie kosmówki lub tkanek płodu po poronieniu pozwala na poznanie przyczyny poronienia i umożliwia określenie rokowania dotyczącego przebiegu kolejnych ciąż.