Tkanka z poronienia-materiał nieutrwalony-wszystkie chromosomy (NGS)

Materiał do badania pobiera lekarz. W nagłych wypadkach dopuszczalne pobranie w warunkach domowych. Materiał powinien być umieszczony w jałowym pojemniku z solą fizjologiczną. Do momentu transportu materiał przechowywać w temp. 2–8°C.Transport materiału biologicznego powinien odbywać się w temperaturze 2-22°C, a czas transportu nie powinien przekraczać 48h (48h od momentu poronienia, do momentu trafienia materiału do naszego laboratorium w Sopocie. Konieczny jest kontakt z Kliniką w celu potwierdzenie godziny transportu póbek do lokalizacji Sopot).
Pojemnik musi być opisany: nazwisko i imię pacjenta, PESEL oraz data i godzina pobrania materiału. Do badania należy dołączyć wypełnione "Skierowanie na badania genetyczne" wraz z podpisaną zgodą pacjenta na wykonanie badania.

Badanie QF-PCR tkanek po poronieniu pozwala w wielu przypadkach na szybkie ustalenie, jakie były powody poronienia i wskazuje lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych. Jest ważnym czynnikiem rokowniczym dotyczącym szansy utrzymania następnej ciąży (pomaga określić, jakie jest ryzyko kolejnego poronienia). Pozwala też udzielenie właściwej porady genetycznej i identyfikację rodzin tzw. podwyższonego ryzyka genetycznego.
Efekt psychologiczny: w przypadku stwierdzenia, że przyczyną obumarcia ciąży była aberracja chromosomowa u zarodka/płodu, rodzicom łatwiej jest zaakceptować fakt utraty ciąży. Mogą być spokojni, że niczego nie zaniedbali, ani nie mogli nic zrobić, by zapobiec poronieniu.

Poronienie dotyczy coraz to większej ilości par. Ocenia się, że około 60% poronień ma podłoże genetyczne – przyczyną poronienia/obumarcia ciąży jest ciężka wada genetyczna rozwijającego się dziecka spowodowana aberracją chromosomową.

Do przeprowadzenia badania genetycznego niezbędne są tkanki pochodzenia płodowego, najczęściej kosmówka, z których izolowane jest DNA płodowe. Materiałem do badania jest tkanka po poronieniu pobrana w warunkach szpitalnych lub domowych zabezpieczona w jałowym pojemniku z solą fizjologiczną.

Badanie kosmówki lub tkanek płodu po poronieniu pozwala na poznanie przyczyny poronienia i umożliwia określenie rokowania dotyczącego przebiegu kolejnych ciąż.