Badanie polega na podstawowej analizie mutacji w genie CFTR. Obejmuje dwie najczęściej występujące zmiany w obrębie genu CFTR w populacji polskiej c.1521_1523delCTT (delF508) i c.54-5940_273+10250del21kb (dele 2,3).
Mutacje w genie CFTR są przyczyną rozwoju mukowiscydozy jak również uznaje się je za jeden z czynników genetycznych rozwoju niepłodności. Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych występującą z częstotliwością 1 na 2500 urodzeń, dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny. Jednym z objawów choroby jest wytwarzanie gęstego śluzu przez organizm chorego, co powoduje zmiany głównie w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Ze strony układu rozrodczego kobiety dochodzi do produkcji zbyt gęstego śluzu szyjki macicy utrudniającego migrację plemników. U mężczyzn dochodzi do niedrożności lub zaniku nasieniowodów (CAVD, ang. Congenital Absence of the Vas Deferens).
Wskazania do badania:
-mężczyźni, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15mln/ml)
-obecność mutacji w genie CFTR u jednego z partnerów jest wskazaniem do wykonania szczegółowej analizy genetycznej genu CFTR u drugiego z partnerów
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.
Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
PRZECHOWYWANIE ZESTAWU:
przed pobraniem - 2-25st C - do 30 miesięcy
po pobraniu - 2-25st C - 90 dni
1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.
2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.
3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!
4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.
Klinika INVICTA
ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk
Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk
Punkt Pobrań
pn.-pt.: 07:30 – 09:30
Badanie nasienia:
pn.-pt.: 7:30 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz
Punkt Pobrań
pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Złota 6
00-019 Warszawa
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Klinika INVICTA
ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław
Punkt Pobrań
pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00
Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania
Badanie Nasienia
pn.–sob.: 07:30 – 12:30
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.
Punkt pobrań Sopot
ul. Polna 64,
81-740 Sopot
pn.–sb.: 07:00 – 10:00
Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.
